Kamurati-Engelmann xəstəliyi

Kamurati-Engelmann xəstəliyi: Diqqət tələb edən nadir irsi xəstəlik

Ümumiləşdirilmiş hiperostoz, anadangəlmə sistemli diafiz hiperostozu, mütərəqqi diafiz displaziyası, miopatiya ilə sistemik irsi osteoskleroz və ya Engelman xəstəliyi kimi də tanınan Kamurati-Engelmann xəstəliyi sümük inkişafı və sağlamlığına təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət sümük sıxlığının artması ilə xarakterizə olunur, bu da sümüklərin qalınlaşmasına və hərəkətdə mümkün məhdudiyyətlərə səbəb olur.

Xəstəliyin adı bu patologiyanı ilk dəfə təsvir edən iki həkimin adından gəlir: 20-ci əsrdə italyan həkimi Camurati və Avstriya cərrahı Engelmann. Bununla belə, bu xəstəlik təsvirdə göstərilən digər sinonimlərlə də tanınır.

Kamurati-Engelmann xəstəliyi adətən uşaqlıqda görünür və müxtəlif klinik təzahürlərə malikdir. Əsas simptomlar artan yorğunluq, sümüklərdə və əzələlərdə ağrı, oynaqlarda məhdud hərəkətdir. Bu vəziyyətdə olan uşaqlarda inkişaf geriliyi və qeyri-adi yeriş də ola bilər. Bəzi hallarda görmə və eşitmə ilə bağlı problemlər yarana bilər.

Camurati-Engelmann xəstəliyinin səbəbi sümük böyüməsi və inkişafının tənzimlənməsindən məsul olan gendəki mutasiya ilə əlaqələndirilir. Bu genetik pozğunluq adətən dominant miras yolu ilə miras alınır, yəni bir valideyndən mutasiyanı miras alan uşaqlarda xəstəlik riski 50% olur.

Camurati-Engelmann xəstəliyinin diaqnozu klinik təzahürlərə, fiziki müayinəyə və sümük rentgenoqrafiyasına əsaslanır. Diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik testlər kimi əlavə testlər edilə bilər.

Kamurati-Engelmann xəstəliyinin müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Fiziki terapiya və müntəzəm məşq əzələləri gücləndirməyə və birgə hərəkətliliyi yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. İltihab əleyhinə dərmanların və analjeziklərin istifadəsi ağrıları idarə etməyə kömək edə bilər. Bəzi hallarda, hərəkət məhdudiyyətlərini aradan qaldırmaq və ya sümük anormalliklərini düzəltmək üçün cərrahiyyə tələb oluna bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, Camurati-Engelmann xəstəliyi xroniki bir vəziyyətdir və uzunmüddətli tibbi nəzarət tələb edir. Ortoped və digər mütəxəssislərlə müntəzəm məsləhətləşmələr xəstəliyin gedişatını izləməyə və xəstənin ehtiyaclarına uyğun müalicəni təyin etməyə kömək edəcəkdir.

Camurati-Engelmann xəstəliyi nadir bir vəziyyət olsa da, xəstələrə və onların ailələrinə dəstək verən təşkilatlar və icmalar var. Bu resurslar məlumat paylaşmağa, emosional dəstək almağa və ən son tədqiqat və müalicə yanaşmalarını öyrənməyə kömək edir.

Nəticə olaraq, Camurati-Engelmann xəstəliyi sümük inkişafına və sağlamlığına təsir edən nadir irsi xəstəlikdir. Sümük sıxlığının artması kimi özünü göstərir və sümük ağrısına, hərəkətin məhdudlaşdırılmasına və digər simptomlara səbəb ola bilər. Erkən diaqnoz və hərtərəfli müalicə simptomları yüngülləşdirə və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər. Bu vəziyyətdən şübhələnirsinizsə, əlavə məlumat və rəhbərlik üçün həkimə müraciət etmək vacibdir.