Bệnh Kamurati-Engelmann

Bệnh Kamurati-Engelmann: Một căn bệnh di truyền hiếm gặp cần được chú ý

Bệnh Kamurati-Engelmann, còn được gọi là bệnh tăng sản xương toàn thân, bệnh tăng sản cơ hoành hệ thống bẩm sinh, chứng loạn sản cơ hoành tiến triển, bệnh xơ cứng xương di truyền toàn thân kèm bệnh cơ, hay bệnh Engelmann, là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển và sức khỏe của xương. Tình trạng này được đặc trưng bởi mật độ xương tăng lên, dẫn đến xương dày lên và có thể hạn chế vận động.

Tên của căn bệnh này xuất phát từ tên của hai bác sĩ đầu tiên mô tả bệnh lý này: bác sĩ người Ý Camurati và bác sĩ phẫu thuật người Áo Engelmann vào thế kỷ 20. Tuy nhiên, căn bệnh này còn được biết đến bằng những từ đồng nghĩa khác được nêu trong phần mô tả.

Bệnh Kamurati-Engelmann thường xuất hiện ở thời thơ ấu và có biểu hiện lâm sàng đa dạng. Các triệu chứng chính là mệt mỏi nhiều hơn, đau xương và cơ và hạn chế cử động ở khớp. Trẻ mắc bệnh này cũng có thể bị chậm phát triển và dáng đi bất thường. Trong một số trường hợp, vấn đề về thị giác và thính giác có thể xảy ra.

Nguyên nhân gây ra bệnh Camurati-Engelmann có liên quan đến đột biến gen chịu trách nhiệm điều hòa sự tăng trưởng và phát triển của xương. Rối loạn di truyền này được di truyền, thường là do di truyền trội, nghĩa là những đứa trẻ thừa hưởng đột biến từ bố hoặc mẹ có 50% nguy cơ mắc bệnh.

Chẩn đoán bệnh Camurati-Engelmann dựa trên các biểu hiện lâm sàng, khám thực thể và chụp X quang xương. Các xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như xét nghiệm di truyền, có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán.

Điều trị bệnh Kamurati-Engelmann nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Vật lý trị liệu và tập thể dục thường xuyên có thể giúp tăng cường cơ bắp và cải thiện khả năng vận động của khớp. Việc sử dụng thuốc chống viêm và thuốc giảm đau có thể giúp kiểm soát cơn đau. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được yêu cầu để giảm bớt hạn chế vận động hoặc điều chỉnh các bất thường về xương.

Điều quan trọng cần lưu ý là bệnh Camurati-Engelmann là một tình trạng mãn tính và cần được giám sát y tế lâu dài. Việc tư vấn thường xuyên với bác sĩ chỉnh hình và các chuyên gia khác sẽ giúp theo dõi sự tiến triển của bệnh và điều chỉnh phương pháp điều trị phù hợp với nhu cầu của bệnh nhân.

Mặc dù bệnh Camurati-Engelmann là một tình trạng hiếm gặp nhưng vẫn có những tổ chức và cộng đồng hỗ trợ bệnh nhân và gia đình họ. Những tài nguyên này giúp bạn chia sẻ thông tin, nhận được sự hỗ trợ về mặt tinh thần và tìm hiểu về các phương pháp nghiên cứu và điều trị mới nhất.

Tóm lại, bệnh Camurati-Engelmann là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển và sức khỏe của xương. Nó được đặc trưng bởi mật độ xương tăng lên và có thể gây đau xương, hạn chế vận động và các triệu chứng khác. Chẩn đoán sớm và điều trị toàn diện có thể làm giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để biết thêm thông tin và hướng dẫn nếu bạn nghi ngờ tình trạng này.