卡穆拉提-恩格尔曼病

Kamurati-Engelmann 病：一种需要关注的罕见遗传性疾病

Kamurati-Engelmann 病，也称为全身性骨质增生、先天性系统性骨干骨质增生、进行性骨干发育不良、系统性遗传性骨硬化伴肌病或 Engelmann 病，是一种影响骨骼发育和健康的罕见遗传性疾病。这种情况的特点是骨密度增加，导致骨骼增厚并可能限制运动。

这种疾病的名称来自于两位首先描述这种病理学的医生的名字：20世纪的意大利医生卡穆拉蒂和奥地利外科医生恩格尔曼。然而，这种疾病也通过说明书中指出的其他同义词而被知晓。

Kamurati-Engelmann 病通常出现在儿童期，临床表现多种多样。主要症状是疲劳加剧、骨骼和肌肉疼痛以及关节活动受限。患有这种情况的儿童也可能会出现发育迟缓和步态异常。在某些情况下，可能会出现视力和听力问题。

卡穆拉蒂-恩格尔曼病的病因与负责调节骨骼生长和发育的基因突变有关。这种遗传性疾病是遗传性的，通常是通过显性遗传，这意味着从父母之一遗传突变的孩子有 50% 的患病风险。

Camurati-Engelmann 病的诊断基于临床表现、体格检查和骨X 线摄影。可以进行其他测试（例如基因测试）来确认诊断。

Kamurati-Engelmann 病的治疗旨在缓解症状并改善患者的生活质量。物理治疗和定期锻炼可以帮助增强肌肉并改善关节活动度。使用抗炎药和镇痛药可以帮助控制疼痛。在某些情况下，可能需要手术来缓解运动限制或纠正骨骼异常。

值得注意的是，Kamurati-Engelmann 病是一种慢性疾病，需要长期的医疗监督。定期咨询骨科医生和其他专家将有助于监测疾病的进展并根据患者的需求定制治疗方案。

尽管卡穆拉蒂-恩格尔曼病是一种罕见疾病，但仍有一些组织和社区为患者及其家人提供支持。这些资源可帮助您分享信息、获得情感支持并了解最新的研究和治疗方法。

总之，卡穆拉蒂-恩格尔曼病是一种罕见的遗传性疾病，影响骨骼发育和健康。其特点是骨密度增加，可引起骨痛、活动受限等症状。早期诊断和综合治疗可以缓解症状，提高患者的生活质量。如果您怀疑存在这种情况，请务必咨询医生以获取更多信息和指导。