Sindrom Lignac-Fanconi

Sindrom Lignac-Fanconi (LFS) adalah gabungan kelainan bawaan ginjal, yang disertai poliposis saluran cerna dan keterbelakangan mental. Ini adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan gangguan perkembangan ginjal, perilaku autis, dan fungsi otak. Sindrom ini memanifestasikan dirinya pada pasien bersama dengan cacat pada kerangka wajah, kelainan jantung, dan kelainan tulang.

Sindrom ini dinamai dua peneliti yang mempelajari penyakit ini - Lignac dan Fanconi. Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1956 oleh ahli patologi Inggris John Lignac, yang juga menemukan perkembangan polip di saluran pencernaan pada pasien dengan sindrom tersebut. Dokter anak Italia Barbara Fanconi memperhatikan bahwa pasien dengan sindrom ini juga menderita keterbelakangan mental dan gangguan fungsi otak. Dia menyarankan menggunakan namanya untuk merujuk pada sindrom ini. Bersama

Sindrom Lignac-Fanconi: penyakit keturunan langka yang memerlukan perhatian

Sindrom Lignac-Fanconi, juga dikenal sebagai sindrom Fanconi-Lignac, adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi berbagai sistem tubuh. Dinamakan setelah ahli patologi Belanda Lignac dan dokter anak Swiss Fanconi, kondisi ini bersifat turun temurun dan dapat muncul pada anak usia dini.

Ciri-ciri utama sindrom Lignac-Fanconi adalah kelainan perkembangan jaringan tulang, gangguan fungsi ginjal, dan masalah hematopoiesis. Sindrom ini didasarkan pada mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk perbaikan DNA, yang menyebabkan kerusakan sel dan kematian dini.

Salah satu tanda paling jelas dari sindrom Lignac-Fanconi adalah gangguan pembentukan tulang, yang dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang dan kegagalan tulang. Anak-anak yang menderita sindrom ini seringkali bertubuh pendek dan mungkin mengalami masalah pada sistem muskuloskeletalnya.

Selain itu, sindrom Lignac-Fanconi juga dapat menyebabkan kerusakan ginjal sehingga dapat menyebabkan gangguan pada fungsi ginjal dan menyulitkan ginjal untuk bekerja dengan baik. Hal ini dapat bermanifestasi sebagai proteinuria (adanya protein dalam urin), hipertensi, dan gagal ginjal progresif.

Tanda khas lain dari sindrom Lignac-Fanconi adalah gangguan hematopoietik. Pasien mungkin mengalami anisositosis (perbedaan ukuran sel darah merah), trombositopenia (jumlah trombosit rendah), dan leukopenia (jumlah sel darah putih rendah). Hal ini membuat mereka lebih rentan terhadap infeksi, pendarahan dan anemia.

Sindrom Lignac-Fanconi belum ada obatnya, dan pengobatan ditujukan untuk mendukung gejalanya. Hal ini mungkin termasuk transplantasi sumsum tulang untuk memperbaiki masalah hematopoietik dan transplantasi ginjal untuk pasien dengan gangguan fungsi ginjal berat. Aspek penting lainnya dalam pengobatan adalah menjaga pola hidup sehat dan konsultasi rutin dengan dokter spesialis.

Kesimpulannya, sindrom Lignac-Fanconi merupakan kelainan genetik kompleks yang memerlukan perhatian dan pengobatan komprehensif. Pengenalan dini dan penanganan gejala dapat meningkatkan kualitas hidup pasien yang menderita sindrom ini secara signifikan. Pemahaman yang lebih mendalam tentang mekanisme penyakit dan pengembangan pendekatan terapeutik baru dapat membawa perbaikan lebih lanjut dalam pengobatan dan prognosis untuk pasien dengan sindrom Lignac-Fanconi.