Lignac-Fanconi syndrom

Lignac-Fanconiho syndrom (LFS) je kombinovaná vrozená vývojová vada ledvin, která je doprovázena polypózou gastrointestinálního traktu a mentální retardací. Jedná se o vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje narušeným vývojem ledvin, autistickým chováním a funkcí mozku. Tento syndrom se u pacientů projevuje spolu s vadami obličejového skeletu, srdečními vadami a kosterními vadami.

Syndrom byl pojmenován po dvou vědcích, kteří tuto nemoc studovali – Lignac a Fanconi. Syndrom byl poprvé popsán v roce 1956 britským patologem Johnem Lignacem, který také objevil vývoj polypů v gastrointestinálním traktu u pacientů se syndromem. Italská dětská lékařka Barbara Fanconi si všimla, že pacienti se syndromem trpí také mentální retardací a narušenou funkcí mozku. Navrhla používat své jméno k označení tohoto syndromu. spol

Lignac-Fanconi syndrom: vzácné dědičné onemocnění, které vyžaduje pozornost

Lignac-Fanconiho syndrom, také známý jako Fanconi-Lignacův syndrom, je vzácná genetická porucha, která postihuje různé systémy těla. Tento stav, pojmenovaný po nizozemském patologovi Lignacovi a švýcarském pediatrovi Fanconim, je dědičný a může se objevit v raném dětství.

Hlavními charakteristikami Lignac-Fanconiho syndromu jsou abnormality ve vývoji kostní tkáně, zhoršená funkce ledvin a problémy s krvetvorbou. Tento syndrom je založen na mutacích v genech odpovědných za opravu DNA, což vede k poškození buněk a předčasné smrti.

Jedním z nejzřetelnějších příznaků Lignac-Fanconiho syndromu je narušená tvorba kosti, která může vést ke kostním deformitám a selhání kostí. Děti trpící tímto syndromem jsou často nízkého vzrůstu a mohou mít problémy s pohybovým aparátem.

Kromě toho může Lignac-Fanconi syndrom způsobit také poškození ledvin, což může vést k problémům s funkcí ledvin a znesnadnit ledvinám správnou funkci. To se může projevit jako proteinurie (přítomnost bílkoviny v moči), hypertenze a progresivní selhání ledvin.

Dalším charakteristickým znakem Lignac-Fanconiho syndromu jsou poruchy krvetvorby. Pacienti mohou mít anizocytózu (nesoulad ve velikosti červených krvinek), trombocytopenii (nízký počet krevních destiček) a leukopenii (nízký počet bílých krvinek). Díky tomu jsou náchylnější k infekcím, krvácení a anémii.

Lignac-Fanconi syndrom nelze vyléčit a léčba je zaměřena na symptomatickou podporu. To může zahrnovat transplantaci kostní dřeně k nápravě problémů s krvetvorbou a transplantaci ledvin u pacientů s vážně narušenou funkcí ledvin. Dalším důležitým aspektem léčby je dodržování zdravého životního stylu a pravidelné konzultace s odbornými lékaři.

Závěrem lze říci, že Lignac-Fanconi syndrom je komplexní genetická porucha, která vyžaduje pozornost a komplexní léčbu. Včasné rozpoznání a zvládnutí symptomů může významně zlepšit kvalitu života pacientů trpících tímto syndromem. Hlubší pochopení mechanismů onemocnění a vývoj nových terapeutických přístupů může vést k dalšímu zlepšení léčby a prognózy pacientů se syndromem Lignac-Fanconi.