Lignac-Fanconi sindromu

Lignac-Fanconi sindromu (LFS) mədə-bağırsaq traktının polipozu və zehni geriliyi ilə müşayiət olunan böyrəklərin birləşmiş anadangəlmə qüsurudur. Bu, böyrək inkişafının pozulması, autistik davranış və beyin funksiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu sindrom üz skeletinin qüsurları, ürək qüsurları və skelet qüsurları ilə birlikdə xəstələrdə özünü göstərir.

Sindrom bu xəstəliyi tədqiq edən iki tədqiqatçının - Lignac və Fanconi-nin şərəfinə adlandırıldı. Sindrom ilk dəfə 1956-cı ildə ingilis patoloqu Con Lignac tərəfindən təsvir edilmişdir və o, sindromlu xəstələrdə mədə-bağırsaq traktında poliplərin inkişafını da kəşf etmişdir. İtaliyalı pediatr Barbara Fankoni qeyd edib ki, sindromlu xəstələr də əqli gerilik və beyin funksiyalarının pozulmasından əziyyət çəkirlər. O, bu sindroma istinad etmək üçün öz adından istifadə etməyi təklif etdi. Co

Lignac-Fanconi sindromu: diqqət tələb edən nadir irsi xəstəlikdir

Fanconi-Lignac sindromu kimi də tanınan Lignac-Fanconi sindromu bədənin müxtəlif sistemlərini təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Hollandiyalı patoloq Lignac və isveçrəli pediatr Fankoninin şərəfinə adlandırılan bu vəziyyət irsi xarakter daşıyır və erkən uşaqlıqda görünə bilər.

Lignac-Fanconi sindromunun əsas xüsusiyyətləri sümük toxumasının inkişafındakı anormalliklər, böyrək funksiyasının pozulması və hematopoez problemləridir. Bu sindrom hüceyrə zədələnməsinə və vaxtından əvvəl ölümə səbəb olan DNT təmirindən məsul olan genlərdəki mutasiyalara əsaslanır.

Lignac-Fanconi sindromunun ən bariz əlamətlərindən biri sümük formalaşmasının pozulmasıdır ki, bu da skelet deformasiyalarına və sümük çatışmazlığına səbəb ola bilər. Bu sindromdan əziyyət çəkən uşaqların boyu çox vaxt qısa olur və onların dayaq-hərəkət sistemində problemlər yarana bilər.

Bundan əlavə, Lignac-Fanconi sindromu böyrəklərin zədələnməsinə də səbəb ola bilər ki, bu da böyrək funksiyası ilə bağlı problemlərə səbəb ola bilər və böyrəklərin düzgün işləməsini çətinləşdirir. Bu, proteinuriya (sidikdə zülalın olması), hipertoniya və mütərəqqi böyrək çatışmazlığı kimi özünü göstərə bilər.

Lignac-Fanconi sindromunun digər xarakterik əlaməti hematopoetik pozğunluqlardır. Xəstələrdə anizositoz (qırmızı qan hüceyrələrinin ölçüsünün uyğunsuzluğu), trombositopeniya (aşağı trombosit sayı) və leykopeniya (aşağı qan hüceyrələrinin sayı) ola bilər. Bu, onları infeksiyalara, qanaxmaya və anemiyaya daha həssas edir.

Lignac-Fanconi sindromunun müalicəsi yoxdur və müalicə simptomatik dəstək məqsədi daşıyır. Buraya hematopoetik problemləri düzəltmək üçün sümük iliyinin transplantasiyası və böyrək funksiyası ciddi şəkildə pozulmuş xəstələr üçün böyrək transplantasiyası daxil ola bilər. Müalicənin digər mühüm istiqaməti sağlam həyat tərzinə riayət etmək və mütəxəssis həkimlərlə mütəmadi məsləhətləşmələrdir.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Lignac-Fanconi sindromu diqqət və kompleks müalicə tələb edən mürəkkəb genetik xəstəlikdir. Semptomların erkən tanınması və idarə edilməsi bu sindromdan əziyyət çəkən xəstələrin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. Xəstəliyin mexanizmlərinin daha dərindən başa düşülməsi və yeni terapevtik yanaşmaların inkişafı Lignac-Fanconi sindromu olan xəstələrin müalicəsi və proqnozunun daha da yaxşılaşmasına səbəb ola bilər.