Sindrom Nonne S, Sindrom Serebelar

Sindrom Nonne, juga dikenal sebagai Sindrom Nonne S, adalah salah satu bentuk ataksia serebelar. Ataksia serebelar adalah suatu kondisi yang menyebabkan masalah pada koordinasi dan kontrol motorik akibat kerusakan pada otak kecil.

Nama sindrom Nonna diambil dari nama ahli saraf Italia Alfredo Nonna, yang mendeskripsikan sindrom ini pada tahun 1914. Hal ini ditandai dengan koordinasi yang buruk, gemetar dan masalah keseimbangan yang dapat menyebabkan terjatuh.

Seperti bentuk ataksia serebelar lainnya, sindrom Nonn disebabkan oleh kerusakan pada otak kecil. Hal ini dapat terjadi karena berbagai alasan, termasuk infeksi, cedera, tumor, dan kelainan genetik. Dalam beberapa kasus, penyebabnya tidak diketahui.

Pengobatan sindrom Nonn tergantung pada penyebab terjadinya. Jika penyebabnya adalah infeksi, maka pengobatan akan ditujukan untuk mengendalikan infeksi tersebut. Jika penyebabnya disebabkan oleh kelainan genetik, pengobatan mungkin ditujukan untuk mengurangi gejala.

Gejala sindrom Nonn dapat dikurangi dengan terapi fisik dan rehabilitasi. Teknik-teknik ini dapat membantu meningkatkan koordinasi dan keseimbangan.

Secara keseluruhan, sindrom Nonna adalah kondisi serius yang dapat menyebabkan masalah signifikan pada koordinasi dan kontrol motorik. Namun, dengan pengobatan dan rehabilitasi yang tepat, gejala dapat dikurangi dan kualitas hidup pasien dapat ditingkatkan.

Sindrom Nonn (Nonn syndrome) merupakan penyakit keturunan yang ditandai dengan gangguan pendengaran progresif, gangguan koordinasi motorik, dan kelelahan. Penyebab sindrom ini adalah mutasi pada gen MYO9B, yang mengkode protein myxofusin, yang diperlukan untuk fungsi normal sel-sel sistem saraf.

Sindrom Nonns didiagnosis pada pasien berusia kurang dari 20 tahun saat mereka pertama kali mengalaminya