Nonne S -oireyhtymä, pikkuaivooireyhtymä

Nonnen oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Nonne S -oireyhtymä, on eräänlainen pikkuaivojen ataksia. Pikkuaivojen ataksia on tila, joka aiheuttaa koordinaatio- ja motoriikkahäiriöitä pikkuaivojen vaurioitumisen vuoksi.

Nonnan oireyhtymä on nimetty italialaisen neurologin Alfredo Nonnan mukaan, joka kuvaili oireyhtymää vuonna 1914. Sille on ominaista huono koordinaatio, vapina ja tasapainoongelmat, jotka voivat johtaa kaatumisiin.

Kuten muutkin pikkuaivojen ataksian muodot, Nonnin oireyhtymä johtuu pikkuaivojen vauriosta. Tämä voi johtua useista syistä, mukaan lukien infektiot, vammat, kasvaimet ja geneettiset häiriöt. Joissakin tapauksissa syy on tuntematon.

Nonnin oireyhtymän hoito riippuu sen esiintymisen syystä. Jos syy on infektio, hoidon tavoitteena on infektion hallinta. Jos syy johtuu geneettisestä häiriöstä, hoito voi kohdistua oireiden vähentämiseen.

Nonnin oireyhtymän oireita voidaan vähentää fysioterapialla ja kuntoutuksella. Nämä tekniikat voivat auttaa parantamaan koordinaatiota ja tasapainoa.

Kaiken kaikkiaan Nonnan oireyhtymä on vakava tila, joka voi johtaa merkittäviin koordinaatio- ja motoriikka-ongelmiin. Asianmukaisella hoidolla ja kuntoutuksella voidaan kuitenkin vähentää oireita ja parantaa potilaiden elämänlaatua.

Nonn-oireyhtymä (Nonn-oireyhtymä) on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista etenevä kuulonmenetys, heikentynyt motorinen koordinaatio ja väsymys. Oireyhtymän syynä on mutaatio MYO9B-geenissä, joka koodaa myksofusiiniproteiinia, joka on välttämätön hermoston solujen normaalille toiminnalle.

Nonns-oireyhtymä diagnosoidaan alle 20-vuotiailla potilailla, kun he alkavat kokea