Nonne S Sindromu, Serebellar Sindromu

Nonne sindromu, həmçinin Nonne S sindromu kimi tanınan serebellar ataksiya formasıdır. Serebellar ataksiya beyincik zədələnməsi səbəbindən koordinasiya və motor nəzarətində problemlər yaradan bir vəziyyətdir.

Nonna sindromu 1914-cü ildə sindromu təsvir edən italyan nevroloq Alfredo Nonnanın adını daşıyır. Düşməyə səbəb ola biləcək zəif koordinasiya, titrəmə və balans problemləri ilə xarakterizə olunur.

Serebellar ataksiyasının digər formaları kimi, Nonn sindromu da serebellumun zədələnməsi nəticəsində yaranır. Bu, müxtəlif səbəblər, o cümlədən infeksiyalar, xəsarətlər, şişlər və genetik pozğunluqlar nəticəsində baş verə bilər. Bəzi hallarda səbəb bilinmir.

Nonn sindromunun müalicəsi onun baş vermə səbəbindən asılıdır. Səbəb infeksiyadırsa, müalicə infeksiyanı idarə etməyə yönəldiləcəkdir. Səbəb genetik pozğunluqdan qaynaqlanırsa, müalicə simptomları azaltmağa yönəldilə bilər.

Nonn sindromunun simptomları fiziki müalicə və reabilitasiya ilə azaldıla bilər. Bu üsullar koordinasiya və tarazlığı yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Ümumiyyətlə, Nonna sindromu koordinasiya və motor nəzarətində əhəmiyyətli problemlərə səbəb ola biləcək ciddi bir vəziyyətdir. Bununla belə, düzgün müalicə və reabilitasiya ilə simptomları azaltmaq və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq olar.

Nonn sindromu (Nonn sindromu) mütərəqqi eşitmə itkisi, pozulmuş hərəkət koordinasiyası və yorğunluq ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Sindromun səbəbi sinir sistemi hüceyrələrinin normal fəaliyyəti üçün zəruri olan miksofusin zülalını kodlayan MYO9B genindəki mutasiyadır.

Nonns sindromu 20 yaşdan kiçik xəstələrdə ilk dəfə yaşamağa başlayanda diaqnoz qoyulur.