Hội chứng Nonne S, Hội chứng tiểu não

Hội chứng Nonne, còn được gọi là Hội chứng Nonne S, là một dạng mất điều hòa tiểu não. Mất điều hòa tiểu não là tình trạng gây ra các vấn đề về phối hợp và kiểm soát vận động do tổn thương tiểu não.

Hội chứng Nonna được đặt theo tên của nhà thần kinh học người Ý Alfredo Nonna, người đã mô tả hội chứng này vào năm 1914. Nó được đặc trưng bởi sự phối hợp kém, run rẩy và các vấn đề về thăng bằng có thể dẫn đến té ngã.

Giống như các dạng mất điều hòa tiểu não khác, hội chứng Nonn là do tổn thương tiểu não. Điều này có thể xảy ra do nhiều lý do, bao gồm nhiễm trùng, chấn thương, khối u và rối loạn di truyền. Trong một số trường hợp, nguyên nhân chưa được biết.

Điều trị hội chứng Nonn phụ thuộc vào nguyên nhân xuất hiện của nó. Nếu nguyên nhân là nhiễm trùng thì việc điều trị sẽ nhằm mục đích kiểm soát nhiễm trùng. Nếu nguyên nhân là do rối loạn di truyền, việc điều trị có thể nhằm mục đích giảm triệu chứng.

Các triệu chứng của hội chứng Nonn có thể giảm bớt bằng vật lý trị liệu và phục hồi chức năng. Những kỹ thuật này có thể giúp cải thiện sự phối hợp và cân bằng.

Nhìn chung, hội chứng Nonna là một tình trạng nghiêm trọng có thể dẫn đến những vấn đề nghiêm trọng về khả năng phối hợp và kiểm soát vận động. Tuy nhiên, với việc điều trị và phục hồi thích hợp, các triệu chứng có thể giảm và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân có thể được cải thiện.

Hội chứng Nonn (hội chứng Nonn) là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi tình trạng mất thính lực tiến triển, suy giảm khả năng phối hợp vận động và mệt mỏi. Nguyên nhân của hội chứng là do đột biến gen MYO9B, mã hóa protein myxofusin, cần thiết cho hoạt động bình thường của các tế bào của hệ thần kinh.

Hội chứng Nonns được chẩn đoán ở những bệnh nhân dưới 20 tuổi khi họ mới bắt đầu trải qua hội chứng này.