Xantomatosi biliare

La xantomatosi biliare (Xanthomatosis biliaris) è una malattia rara associata a un alterato metabolismo dei grassi nel corpo e porta alla formazione di tubercoli giallastri sulla pelle e/o sugli organi interni.

Gli xantomi che si formano in questa malattia sono depositi di colesterolo che si accumulano in vari tessuti del corpo. Di conseguenza, si sviluppa un'infiammazione cronica dei dotti biliari del fegato, che porta all'interruzione delle sue funzioni e ad un aumento del livello degli acidi biliari nel sangue.

La xantomatosi biliare di solito inizia durante l'infanzia o l'adolescenza, sebbene alcuni casi possano presentarsi più tardi nella vita. I pazienti affetti da xantomatosi biliare di solito avvertono un aumento dei livelli di colesterolo nel sangue, ittero della pelle e della sclera, nonché dolore nell'ipocondrio destro.

Per diagnosticare la xantomatosi biliare vengono utilizzati vari metodi di ricerca, tra cui esami del sangue biochimici, esame ecografico del fegato e delle vie biliari e biopsia epatica.

Il trattamento della xantomatosi biliare ha lo scopo di ridurre i livelli di colesterolo nel sangue, ridurre l'infiammazione e ripristinare la funzionalità epatica. In genere, vengono utilizzati farmaci che abbassano i livelli di colesterolo nel sangue, nonché farmaci che migliorano la funzionalità epatica. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.

La xantomatosi biliare è una malattia rara ma grave che richiede cure mediche. Con una consultazione tempestiva con uno specialista e un trattamento adeguato, la prognosi della malattia è generalmente favorevole.