Biliaarinen ksantomatoosi (Xanthomatosis biliaris) on harvinainen sairaus, joka liittyy kehon rasva-aineenvaihdunnan heikkenemiseen ja johtaa kellertävien tuberkuloosien muodostumiseen iholle ja/tai sisäelimiin.
Tässä taudissa muodostuvat ksantoomat ovat kolesterolikertymiä, jotka kerääntyvät kehon eri kudoksiin. Tämän seurauksena maksan sappitiehyissä kehittyy krooninen tulehdus, joka johtaa sen toimintojen häiriintymiseen ja veren sappihappojen tason nousuun.
Sappien ksantomatoosi alkaa yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa, vaikka jotkut tapaukset voivat ilmaantua myöhemminkin. Potilailla, joilla on sapen ksantomatoosi, veren kolesterolitasot kohoavat yleensä, ihon ja kovakalvon keltaisuus sekä kipu oikeanpuoleisessa hypokondriumissa.
Sappiksantomatoosin diagnosoimiseen käytetään erilaisia tutkimusmenetelmiä, kuten biokemiallisia verikokeita, maksan ja sappiteiden ultraäänitutkimusta sekä maksabiopsiaa.
Sappiksantomatoosin hoidolla pyritään alentamaan veren kolesterolitasoa, vähentämään tulehdusta ja palauttamaan maksan toiminta. Tyypillisesti käytetään lääkkeitä, jotka alentavat veren kolesterolitasoa, sekä lääkkeitä, jotka parantavat maksan toimintaa. Joissakin tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen.
Biliaarinen ksantomatoosi on harvinainen mutta vakava sairaus, joka vaatii lääkärinhoitoa. Asiantuntijan oikea-aikaisella kuulemisella ja asianmukaisella hoidolla taudin ennuste on yleensä suotuisa.