軟骨骨形成異常症は、骨と関節の結合組織の損傷を特徴とする病気です。遺伝、外傷、感染、代謝障害、その他の疾患など、さまざまな要因によって引き起こされる可能性があります。軟骨組織の構造の変化の結果、軟骨および骨組織の変性およびジストロフィーが発生し、関節の痛みや動きの制限につながります。軟骨変形症では、筋骨格系の機能不全、関節痛、関節変形などの深刻な結果が生じる可能性があります。この病気は進行して身体に不可逆的な変化を引き起こす可能性があるため、タイムリーな診断と治療が必要です。
軟骨骨ジストロフィーは、結合組織(骨、軟骨、靱帯)の発達における遺伝的欠陥や、低酸素症や栄養欠乏など、その機能的活動に影響を与えるその他の要因に関連する慢性進行性の骨格疾患です。それらは、軟骨系および骨格系への損傷を特徴とし、その結果、患者の姿勢が崩れ、胸部、脊椎、四肢の変形が発生し、複数の骨格奇形が形成されます。この病気は、成長の低下、内臓へのストレスの増加、関節の変形、体全体の病理学的変化を引き起こします。