対立遺伝子は、同じ染色体上に位置する 1 つの遺伝子の 2 つ以上のコピーです。それらは同一である場合もあれば異なる場合もあり、その結果、生物に異なる表現型が生じます。対立遺伝子は、異なるタンパク質をコードしたり、他の遺伝子の活性に影響を与えたりするため、生物の異なる形質や特性を引き起こす可能性があります。
対立遺伝子は、体の細胞内でどちらが発現するかに応じて、優性または劣性になります。通常、優性遺伝子は肌、髪、目の色などの目に見える形質を決定しますが、劣性遺伝子は外側には見えない隠れた形質に影響を与えます。
一部の対立遺伝子は、たとえば、特定の病気に対する感受性に関連する遺伝子など、体の健康にとって重要です。他の対立遺伝子はそれほど重要ではありませんが、生物の外観やその行動に影響を与える可能性があります。
対立遺伝子を決定するには、遺伝子検査を使用して、どの対立遺伝子がヒトゲノムに存在するかを決定します。これは、遺伝性疾患やその素因を特定したり、妊娠するカップルを選択する際の相性を判断したりするのに役立ちます。