グルコアミノリン酸化糖尿病

デトニオ・デブランコ・ファンコアイス (DDRF) は、炭水化物代謝の障害と、発達遅延、記憶障害、言語遅延、行動上の問題、自閉症、精神遅滞、腹痛などの多くの症状の出現を特徴とする複雑な遺伝病です。下痢、視力喪失、肥満、低身長、皮膚炎、脱毛症、異栄養性毛髪変化、コレステロールと血糖値の上昇、心血管疾患、浮腫、神経学的異常、認知症、精神的問題。

デロトニック デブラコース ファンコナーゼ (DDPF) は遺伝性であり、GCDH (グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ) と呼ばれる遺伝子の欠陥に関連しています。この遺伝子はグルコースの代謝に関与する酵素をコードしており、この遺伝子が損傷すると、この酵素の量が不足し、体内でのグルコースの処理が障害されます。 DDPF のその他の原因には、グルコースを細胞に輸送したり、グルコースをエネルギーに変換したりするタンパク質の機能不全が含まれます。 DDRFをどのように扱うか?診断が下されると、医師は薬と食事の推奨事項の両方を処方することがあります。多くの薬剤は肝臓の代謝に影響を与え、組織によるグルコースの利用方法を改善します。食事の調整​​も、特に脂肪や炭水化物の吸収を改善するのに役立ちます。

DDRF の治療は非常に複雑であり、継続的な医師の監督が必要であることを覚えておくことが重要です。患者の治療とサポートで最良の結果を達成するには、忍耐強く協力することが重要です。 DDRF の治療を専門とする医師は、食事の変更やサプリメント、投薬、手術、生命維持装置など、さまざまな治療法を使用します。