Dolichosthenomelia

Dolichosthenomelia: een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door ongewoon lange ledematen

Dolichosthenomelia, afgeleid van de Griekse woorden ‘dolicho’ (wat ‘lang’ betekent) en ‘stenos’ (wat ‘smal’ betekent), samen met ‘melos’ (wat ‘lichaamsdeel’ of ‘ledemaat’ betekent), is een zeldzame medische aandoening die gekenmerkt door ongewoon lange ledematen bij de patiënt.

Dolichostenomelia kan verschillende delen van het lichaam aantasten, inclusief de armen, benen of beide ledematen tegelijkertijd. Deze aandoening kan aangeboren of verworven zijn als gevolg van bepaalde ziekten of ontwikkelingsstoornissen.

Congenitale dolichostenomelia kan in verband worden gebracht met genetische mutaties of erfelijke factoren. In sommige gevallen kan dit het gevolg zijn van specifieke syndromen, zoals het Marfan-syndroom of het Marfan-achtig syndroom, waarbij lange ledematen een van de karakteristieke kenmerken zijn.

Verworven dolichostenomelia kan het gevolg zijn van verschillende factoren, waaronder medische aandoeningen zoals akyromegalie (overmatige afscheiding van groeihormoon), gigantisme (een abnormale toename van de lichaamsgrootte), bepaalde soorten kanker of zelfs het gebruik van bepaalde medicijnen.

Symptomen van dolichostenomelia kunnen variëren afhankelijk van het individuele geval en welke ledematen zijn aangetast. Een gemeenschappelijk kenmerk is echter een proportionele toename van de lengte van de ledematen in vergelijking met normale parameters. Patiënten kunnen problemen ondervinden bij normale dagelijkse taken, zoals aankleden, zich verplaatsen of bepaalde bewegingen uitvoeren.

De behandeling van dolichostenomelia hangt af van de oorzaak en de ernst van de aandoening. In het geval van congenitale dolichostenomelie kan medische zorg gericht zijn op het beheersen van de bijbehorende symptomen en het behouden van de levenskwaliteit van de patiënt. In het geval van verworven dolichostenomelia is het noodzakelijk om de onderliggende ziekte of oorzaak aan te pakken.

Dolichostenomelia is een complexe aandoening die een individuele benadering van elke patiënt vereist. Overleg met een medisch specialist, zoals een geneticus, podotherapeut of endocrinoloog, kan helpen de oorzaak te achterhalen en de beste manier te bepalen om de aandoening te behandelen en te beheersen.

**Dolichostenomie** is een zeldzame aangeboren ziekte waarbij het uiteinde van elke ribbe niet samensmelt met het wervellichaam, maar zich ernaast bevindt in de vorm van een extra boog. Dit wordt vaak gecombineerd met andere ontwikkelingsafwijkingen van botten en gewrichten, wat de diagnose en behandeling bemoeilijkt. Bovendien kan dolichosthenicisme in verband worden gebracht met erfelijke factoren. Komt voor: 1 op 40.000