Polymorfisme erfelijk

Erfelijk polymorfisme: begrip en voorbeelden

Erfelijk polymorfisme is de aanwezigheid in een populatie of soort van verschillende vormen van fenotypische kenmerken veroorzaakt door heterozygotie van individuen voor allelen van genen die de overeenkomstige kenmerken controleren. Een dergelijk polymorfisme kan zich zowel manifesteren in de vorm van de aanwezigheid van verschillende morfologische, fysiologische of biochemische vormen, als in de vorm van verschillende allelen van genen die dezelfde eigenschap bepalen.

Erfelijk polymorfisme is een belangrijk mechanisme voor het behoud van de biodiversiteit in een populatie en biedt deze adaptieve flexibiliteit in veranderende omgevingsomstandigheden. De aanwezigheid van verschillende vormen van kleuring bij dieren kan hen bijvoorbeeld helpen hun omgeving na te bootsen en hun overlevingskansen te vergroten.

Een van de bekendste voorbeelden van erfelijk polymorfisme is het bloedgroeppolymorfisme bij mensen. Er zijn drie belangrijke bloedgroepen bij mensen: A, B en O, die worden bepaald door de aanwezigheid van verschillende allelen van het gen dat codeert voor eiwitten op het oppervlak van rode bloedcellen. Er is ook een AB-bloedgroep, die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van beide allelen van het gen. De verdeling van bloedgroepen in verschillende populaties kan aanzienlijk variëren en is afhankelijk van de geschiedenis van etnische migraties en natuurlijke selectie.

Een ander voorbeeld van erfelijk polymorfisme is de aanwezigheid van verschillende vormen van kleuring bij vlinders. Bij vlinders hebben veel soorten meerdere kleurpatronen, die verband kunnen houden met zowel genetische als omgevingsfactoren. De koolvlinder (Pieris rapae) heeft bijvoorbeeld twee kleurvormen: licht en donker. De lichte vorm van kleuring komt vaker voor in noordelijke streken waar in de winter sneeuw op de grond ligt, terwijl de donkere vorm van kleur de overhand heeft in zuidelijke streken waar er in de winter geen sneeuw ligt.

Erfelijk polymorfisme is dus een belangrijk mechanisme voor het behoud van de biodiversiteit in de natuur en is het resultaat van natuurlijke selectie- en mutatieprocessen. De studie van erfelijk polymorfisme in verschillende populaties en soorten stelt ons in staat de mechanismen van aanpassing van organismen aan veranderende omgevingsomstandigheden beter te begrijpen en methoden te ontwikkelen voor het behoud van de biodiversiteit.

Populatiepolymorfismen en definities De genetische evolutietheorie gaat ervan uit dat een populatie van organismen een gedefinieerde structuur heeft, bestaande uit talrijke genetische varianten van individuen. Deze structuur wordt de genenpool genoemd. Alle erfelijke variaties zijn elementen van de fenopool: de feitelijke structuur van de populatie, die wordt bepaald door twee belangrijke factoren: het aantal en de reeks genen van elk individu.

De term "polymorf" wordt vaak toegepast op de aanwezigheid van verschillende erfelijke varianten die in een bepaald individu of een bepaalde populatie kunnen worden aangetroffen. Elke generatie van elk levend organisme wordt vertegenwoordigd door korte tijdsintervallen tussen de conceptie en de dood. Daarom is het bij het bestuderen van bepaalde kenmerken van een populatie noodzakelijk om kennis te gebruiken over de mate van verandering van een bepaald nageslacht in het heden en verleden.

Met zoveel erfelijke vormen is het moeilijk om het aantal verschillende aandoeningen te bepalen. Wanneer populaties zo klein zijn en het aantal aanwezige individuen zo verschilt van de totale populatiemaatstaf, wordt de aandoening als analytisch onmogelijk beschouwd. Om deze reden is het gebruik van kwantitatieve typerelaties (bijvoorbeeld fluctuaties in het erfelijke verschil in metingen tussen verschillende individuen) onbetrouwbaar en onderhevig aan een groot aantal fouten. Deze omstandigheid leidde tot de ontwikkeling van de theorie van genetische criteria.

Elke observatie van een populatie organismen geeft dus aan dat er variabiliteit bestaat tussen hun erfelijke eigenschappen. Sommigen van hen vallen soms onder het concept van ‘zwakke’ of ‘afhankelijke’ polymorfismen, die ook als genetisch kunnen worden geclassificeerd. De individuen die statistisch significante deterministische eigenschappen missen, komen niet overeen met hun genetische predestinatie. Ze zijn heel kenmerkend voor een specifieke toestand binnen een populatie. Zwakke of afhankelijke polymorfismen zijn complexe reeksen factoren die bovenop een gemeenschappelijke reeks verbindingen worden gelegd en die de erfelijkheid van een eigenschap bepalen. Polygenie is een vorm van erfelijke variatie waarbij hetzelfde individu verschillende allelen van hetzelfde gen kan vertonen.