Powiązane z płcią

Sex-Linked – co to jest i jak działa?

Powiązane z płcią to termin używany do opisania genów znajdujących się na chromosomach płci, zwykle na chromosomie X. Takie geny kontrolują cechy związane z płcią i mogą wpływać na rozwój niektórych chorób u ludzi.

Jednym z przykładów takich chorób jest hemofilia, dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi, które występuje na skutek niedoboru czynnika krzepnięcia. Geny odpowiedzialne za rozwój hemofilii zlokalizowane są na chromosomie X. U mężczyzn, którzy mają tylko jeden chromosom X, jeśli ten chromosom zawiera mutację, będą mieli hemofilię. Jednocześnie kobiety mogą być nosicielkami wadliwego genu, ale nie wykazywać objawów hemofilii, ponieważ obecność prawidłowego genu na drugim chromosomie X kompensuje wadliwy gen.

Dzieje się tak dlatego, że geny zlokalizowane na chromosomie X są recesywne. Oznacza to, że do ujawnienia się cechy kontrolowanej przez ten gen konieczna jest obecność dwóch wadliwych alleli (w stanie homozygotycznym). U mężczyzn, którzy mają tylko jeden chromosom X, jeśli chromosom ten zawiera mutację, będą mieli cechę kontrolowaną przez ten gen, ponieważ nie mają innej kopii chromosomu X, na której można by znaleźć normalny allel. Jednocześnie u kobiet posiadających dwa chromosomy X obecność dominującego (normalnego) allelu na jednym z chromosomów maskuje wadliwy allel na drugim.

Geny związane z płcią mogą również kontrolować inne cechy związane z płcią, takie jak widzenie kolorów lub włosy. Na przykład geny odpowiedzialne za widzenie kolorów znajdują się na chromosomie X, a mutacje w tych genach mogą prowadzić do ślepoty barw.

Zatem „powiązane z płcią” to ważny termin opisujący geny zlokalizowane na chromosomach płciowych, które kontrolują cechy związane z płcią. Ekspresja cech kontrolowanych przez te geny zależy od obecności wadliwych alleli i liczby kopii chromosomu X u osobnika.

Powiązane z płcią: jak chromosomy płciowe wpływają na nasze zdrowie

Geny odgrywają ważną rolę w naszym życiu, determinując nasze cechy fizyczne i psychiczne. Jednak nie wszystkie geny są sobie równe, a niektóre mogą mieć większy wpływ na nasze zdrowie niż inne. Termin „powiązany z płcią” opisuje geny znajdujące się na chromosomach płci, zwykle na chromosomie X.

Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X. Oznacza to, że mężczyźni mogą odziedziczyć tylko jedną kopię genu znajdującego się na chromosomie X, podczas gdy kobiety dziedziczą dwie kopie – jedną od matki i jedną od ojca. Jeśli gen na chromosomie X jest recesywny, ryzyko wystąpienia chorób związanych z tym genem jest większe u mężczyzn, ponieważ nie mają dodatkowej kopii, która kompensowałaby wadliwą kopię.

Jednym z najbardziej znanych przykładów genów sprzężonych z płcią jest gen odpowiedzialny za hemofilię, dziedziczną chorobę związaną z zaburzeniami krzepnięcia krwi. Hemofilia jest recesywną chorobą genetyczną, dziedziczoną przez chromosom X. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, ryzyko zachorowania na hemofilię jest u nich większe niż u kobiet. Kobiety, które odziedziczyły jeden wadliwy gen, będą nosicielkami hemofilii, ale zwykle nie będą wykazywały oczywistych objawów choroby.

Oprócz hemofilii chromosom X zawiera geny odpowiedzialne za inne choroby dziedziczne, takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a, daltonizm, głuchota i wiele innych.

Jednak nie wszystkie geny związane z płcią są recesywne i powodują choroby. Niektóre z nich mogą być dominujące i występować u obu płci. Na przykład gen odpowiedzialny za łysienie jest dominujący i może występować zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet.

Podsumowując, geny związane z płcią odgrywają ważną rolę w naszym życiu i zdrowiu. Znajomość obecności takich genów może pomóc w zapobieganiu lub szybkim diagnozowaniu związanych z nimi chorób dziedzicznych. Może to także przyczynić się do opracowania nowych metod leczenia i zapobiegania tym chorobom. Chociaż mężczyźni są bardziej narażeni na choroby związane z genami sprzężonymi z płcią, kobiety mogą odegrać ważną rolę w przekazywaniu informacji genetycznej kolejnym pokoleniom. Dlatego wiedza na temat obecności genów sprzężonych z płcią jest ważna dla każdego, kto interesuje się zdrowiem swoim i swojej rodziny.

Geny sprzężone z płcią: opis terminu

Sprzężone z płcią lub powiązane z płcią to geny przekazywane z rodziców na potomstwo za pośrednictwem chromosomów płciowych. Zazwyczaj do opisu takiego połączenia używa się chromosomu X, na którym zlokalizowane są takie geny. Termin „połączony” oznacza, że ​​geny te znajdują się blisko siebie i są ze sobą połączone.

Jednym z głównych przykładów genów sprzężonych z płcią jest hemofilia. Ten dziedziczony wadliwy gen znajduje się na męskim chromosomie X i jest recesywny