Kolesterolesterlagringssjukdom

Kolesterolesterlagringssjukdom är en allvarlig ärftlig sjukdom som är förknippad med försämrad kolesterolmetabolism i människokroppen. Den upptäcktes 1934 och fick sitt namn efter den ungerske endokrinologen Albrecht Wolman. Wolman var den första som beskrev denna sjukdom och gav den ett namn.

Kondrosterolesterlagringssjukdom är en vanlig orsak till ateroskleros hos barn och ungdomar. Det förekommer hos en av 200 människor på planeten. De främsta orsakerna till sjukdomen är ärftlighet och andra genetiska faktorer, samt fetma, rökning, låg fysisk aktivitet, dålig kost och dysfunktion av de endokrina körtlarna.

Symtom på sjukdomen kan uppträda i tidig barndom. Sjuka barn har höga koncentrationer av kolesterol i blodet, vilket kan leda till bildning av plack i