Koleszterin-észter tárolási betegség

A koleszterin-észter-raktározási betegség súlyos örökletes betegség, amely az emberi szervezetben a koleszterin-anyagcsere károsodásával jár. 1934-ben fedezték fel, és Albrecht Wolman magyar endokrinológusról nevezték el. Wolman volt az első, aki leírta ezt a betegséget és adott neki nevet.

A kondroszterin-észter tárolási betegség a gyermekek és fiatalok érelmeszesedésének gyakori oka. 200 emberből egyben fordul elő a bolygón. A betegség fő okai az öröklődés és egyéb genetikai tényezők, valamint az elhízás, a dohányzás, az alacsony fizikai aktivitás, a helytelen táplálkozás és az endokrin mirigyek működési zavara.

A betegség tünetei korai gyermekkorban jelentkezhetnek. A beteg gyermekek vérében magas a koleszterinkoncentráció, ami plakkok képződéséhez vezethet a vérben