Kolesterolester-lagringssykdom

Kolesterolesterlagringssykdom er en alvorlig arvelig sykdom som er assosiert med nedsatt kolesterolmetabolisme i menneskekroppen. Den ble oppdaget i 1934 og oppkalt etter den ungarske endokrinologen Albrecht Wolman. Wolman var den første som beskrev denne sykdommen og ga den et navn.

Kondrosterolesterlagringssykdom er en vanlig årsak til aterosklerose hos barn og unge. Det forekommer hos én av 200 mennesker på planeten. Hovedårsakene til sykdommen er arv og andre genetiske faktorer, samt overvekt, røyking, lavt fysisk aktivitetsnivå, dårlig kosthold og funksjonssvikt i de endokrine kjertlene.

Symptomer på sykdommen kan vises i tidlig barndom. Syke barn har høye konsentrasjoner av kolesterol i blodet, noe som kan føre til dannelse av plakk i