Pseudopseudohypoparatyreoidism

Pseudopseudohypoparatyreos är en sällsynt endokrin sjukdom som kännetecknas av närvaron av symtom på pseudohypoparatyreos samtidigt som kroppens normala svar på bisköldkörtelhormon bibehålls.

Med pseudopseudohypoparatyreoidism observeras symtom som kramper, muskelsvaghet och ökad nervös excitabilitet. Detta beror på otillräcklig produktion av bisköldkörtelhormon i bisköldkörtlarna. Men till skillnad från pseudohypoparatyreos, med pseudopseudohypoparatyreos, försämras inte njurarnas och benvävnadens respons på bisköldkörtelhormon.

Pseudo-pseudohypoparatyreos förekommer ofta i familjer där pseudohypoparatyreos diagnostiseras. Det antas att båda dessa sjukdomar har en gemensam genetisk predisposition.

Diagnos av pseudopseudohypoparatyreoidism baseras på en analys av symtom, kalcium- och bisköldkörtelhormonnivåer i blodet. Behandlingen innebär vanligtvis att ta kalcium- och D-vitamintillskott för att lindra symtom på hypokalcemi.

Pseudopseudohypoparatyreos är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av närvaron av alla symtom på pseudohypoparatyreos, men kroppens svar på bisköldkörtelhormon förblir normalt. Detta innebär att patienter med pseudopseudohypoparatyreos har nedsatt funktion av det hormonsystem som normalt reglerar nivåerna av kalcium och fosfat i blodet.

Pseudopseudohypoparatyreos förekommer ofta i familjer med en historia av pseudohypoparatyreos, en annan genetisk störning som resulterar i ökade nivåer av fosfat i blodet och minskade nivåer av kalcium. Båda dessa sjukdomar orsakas av dysfunktion av G-proteiner, som är nyckelkomponenter i cellsignalsystemet.

Symtom på pseudopseudohypoparatyreoidism kan inkludera kortvarig skelettsmärta, skolios, rundad rygg, platta fötter och vissa dysmorfa ansiktsdrag som en fyrkantig käke, snuva näsa och kort nacke. Men till skillnad från pseudohypoparatyreos har patienter med pseudopseudohypoparatyreos vanligtvis normala blodnivåer av kalcium och fosfat.

Olika metoder används för att diagnostisera pseudopseudohypoparatyreoidism, inklusive genetiska tester, benröntgen och mätning av kalcium- och fosfatnivåer i blodet. Trots det faktum att pseudopseudohypoparatyreoidism är en ärftlig sjukdom, syftar behandlingen till att eliminera symtom och bibehålla normala nivåer av kalcium och fosfat i blodet.

Sammantaget är pseudopseudohypoparatyreos en sällsynt sjukdom som kan vara svår att diagnostisera på grund av dess likheter med andra sjukdomar. Men med hjälp av moderna diagnos- och behandlingsmetoder kan patienter med pseudopseudohypoparatyreos få effektiv hjälp och stöd.

Pseudo-pseudo-hypoparatyreos **Pseudohypotyreos** är en störning i sköldkörteln, som manifesteras av en minskning av nivåerna av tyroxin (T4) och trijodtyronin (T3) i blodserumet. Det huvudsakliga symtomet är svaghet, trötthet, viktökning, hypotoni, svettning, kalla extremiteter, torr hud och slemhinnor. Diagnosen ställs på grundval av kliniska och anamnestiska data och resultaten av en studie av nivån av sköldkörtelhormoner. Orsakerna till pseudohypotyreos kan vara diffus giftig struma, autoimmun tyreoidit, sköldkörteladenom, etc.

Pseudo-pso-kpoaratire-i-d-zoea Inledning En ny genetisk sjukdom, *Pseudog-sox-ixoar-tri-ra-y-ez*, har nyligen beskrivits. I motsats till namnet utvecklas denna störning inte på grund av en ärftlig dysfunktion i de endokrina körtlarna, utan på grund av förändringar i nivån av parahormon. Syndromet studeras i detalj, eftersom det är ganska sällsynt och