Psödopsödohipoparatiroidizm

Psödopsödohipoparatiroidizm, vücudun paratiroid hormonuna normal yanıtını korurken psödohipoparatiroidizm semptomlarının varlığıyla karakterize nadir bir endokrin hastalığıdır.

Psödopsödohipoparatiroidizmde kramplar, kas zayıflığı ve sinirsel uyarılabilirliğin artması gibi semptomlar gözlenir. Bunun nedeni paratiroid bezlerinin yetersiz paratiroid hormonu üretmesidir. Ancak psödohipoparatiroidizmden farklı olarak psödopsödohipoparatiroidizmde böbreklerin ve kemik dokusunun paratiroid hormonuna tepkisi bozulmaz.

Psödo-psödohipoparatiroidizm sıklıkla psödohipoparatiroidizm tanısı konulan aile üyelerinde ortaya çıkar. Bu hastalıkların her ikisinin de ortak bir genetik yatkınlığa sahip olduğu varsayılmaktadır.

Psödopsödohipoparatiroidizmin tanısı semptomların analizine, kandaki kalsiyum ve paratiroid hormonu düzeylerine dayanır. Tedavi genellikle hipokalsemi semptomlarını hafifletmek için kalsiyum ve D vitamini takviyelerinin alınmasını içerir.

Psödopsödohipoparatiroidizm, psödohipoparatiroidizmin tüm semptomlarının varlığıyla karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır, ancak vücudun paratiroid hormonuna tepkisi normal kalır. Bu, psödopsödohipoparatiroidizmli hastaların normalde kandaki kalsiyum ve fosfat seviyelerini düzenleyen hormonal sistemin işleyişinde bozulma olduğu anlamına gelir.

Psödopsödohipoparatiroidizm sıklıkla, kandaki fosfat düzeylerinin artmasına ve kalsiyum düzeylerinin azalmasına neden olan başka bir genetik bozukluk olan psödohipoparatiroidizm öyküsü olan ailelerde ortaya çıkar. Bu hastalıkların her ikisi de hücre sinyal sisteminin temel bileşenleri olan G proteinlerinin fonksiyon bozukluğundan kaynaklanmaktadır.

Psödopsödohipoparatiroidizmin semptomları arasında kısa süreli kemik ağrısı, skolyoz, yuvarlak sırt, düz ayaklar ve kare çene, kalkık burun ve kısa boyun gibi bazı dismorfik yüz özellikleri bulunabilir. Bununla birlikte, psödohipoparatiroidizmin aksine, psödopsödohipoparatiroidizmli hastalarda genellikle normal kan kalsiyum ve fosfat seviyeleri bulunur.

Psödopsödohipoparatiroidizmi teşhis etmek için genetik testler, kemik röntgeni ve kandaki kalsiyum ve fosfat seviyelerinin ölçülmesi dahil olmak üzere çeşitli yöntemler kullanılır. Psödopsödohipoparatiroidizmin kalıtsal bir hastalık olmasına rağmen tedavisi, semptomları ortadan kaldırmayı ve kandaki normal kalsiyum ve fosfat seviyelerini korumayı amaçlamaktadır.

Genel olarak psödopsödohipoparatiroidizm, diğer hastalıklarla benzerlikleri nedeniyle teşhis edilmesi zor olabilen nadir bir hastalıktır. Ancak modern tanı ve tedavi yöntemlerinin yardımıyla psödopsödohipoparatiroidili hastalar etkili yardım ve destek alabilmektedir.

Psödo-psödo-hipoparatiroidizm **Psödohipotiroidizm**, kan serumunda tiroksin (T4) ve triiyodotironin (T3) düzeyinde azalmayla kendini gösteren bir tiroid bezi bozukluğudur. Ana semptom halsizlik, yorgunluk, kilo alma, hipotansiyon, terleme, soğuk ekstremiteler, kuru cilt ve mukozalardır. Teşhis, klinik ve anamnestik verilere ve tiroid hormonlarının düzeyine ilişkin bir çalışmanın sonuçlarına dayanarak konur. Psödohipotiroidizm gelişiminin nedenleri yaygın toksik guatr, otoimmün tiroidit, tiroid adenomu vb. Olabilir.

Pseudo-pso-kpoaratire-i-d-zoea Giriş Yakın zamanda yeni bir genetik hastalık olan *Pseudog-sox-ixoar-tri-ra-y-ez* tanımlanmıştır. Adının aksine bu bozukluk, endokrin bezlerinin kalıtsal fonksiyon bozukluğu nedeniyle değil, parahormon seviyesindeki değişiklikler nedeniyle gelişir. Sendrom oldukça nadir olduğundan detaylı olarak araştırılmaktadır ve