Pseudopseudohypoparatyreoosi

Pseudopseudohypoparatyreoosi on harvinainen endokriininen sairaus, jolle on ominaista pseudohypoparatyreoosin oireiden esiintyminen samalla, kun kehon normaali vaste lisäkilpirauhashormonille säilyy.

Pseudopseudohypoparatyreoosissa havaitaan oireita, kuten kouristuksia, lihasheikkoutta ja lisääntynyttä hermostuneisuutta. Tämä johtuu lisäkilpirauhasen riittämättömästä lisäkilpirauhashormonin tuotannosta. Toisin kuin pseudohypoparatyreoosi, pseudopseudohypoparatyreoosissa munuaisten ja luukudoksen vaste lisäkilpirauhashormonille ei kuitenkaan ole heikentynyt.

Pseudo-pseudohypoparatyreoosia esiintyy usein perheenjäsenillä, joissa pseudohypoparatyreoosi on diagnosoitu. Oletetaan, että molemmilla sairauksilla on yhteinen geneettinen taipumus.

Pseudopseudohypoparatyreoosin diagnoosi perustuu oireiden sekä veren kalsium- ja lisäkilpirauhashormonitasojen analyysiin. Hoito sisältää yleensä kalsium- ja D-vitamiinilisän ottamista hypokalsemian oireiden lievittämiseksi.

Pseudopseudohypoparatyreoosi on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista kaikkien pseudohypoparatyreoosin oireiden esiintyminen, mutta kehon vaste lisäkilpirauhashormonille pysyy normaalina. Tämä tarkoittaa, että pseudopseudohypoparatyreoosipotilailla on häiriintynyt hormonijärjestelmän toiminta, joka normaalisti säätelee veren kalsium- ja fosfaattitasoja.

Pseudopseudohypoparatyreoosia esiintyy usein perheissä, joilla on ollut pseudohypoparatyreoosi, toinen geneettinen sairaus, joka johtaa veren fosfaattipitoisuuden nousuun ja kalsiumpitoisuuden laskuun. Molemmat sairaudet johtuvat G-proteiinien toimintahäiriöstä, jotka ovat solujen signaalijärjestelmän avainkomponentteja.

Pseudopseudohypoparatyreoosin oireita voivat olla lyhytkestoinen luukipu, skolioosi, pyöreä selkä, litteät jalat ja jotkin dysmorfiset kasvonpiirteet, kuten neliömäinen leuka, nukkanenä ja lyhyt kaula. Kuitenkin, toisin kuin pseudohypoparatyreoosi, pseudopseudohypoparatyreoosia sairastavilla potilailla on yleensä normaalit veren kalsium- ja fosfaattitasot.

Pseudopseudohypoparatyreoosin diagnosoimiseen käytetään erilaisia ​​menetelmiä, mukaan lukien geneettiset testit, luuröntgenkuvat ja veren kalsium- ja fosfaattitasojen mittaaminen. Huolimatta siitä, että pseudopseudohypoparatyreoosi on perinnöllinen sairaus, sen hoidolla pyritään poistamaan oireita ja ylläpitämään normaalia kalsium- ja fosfaattitasoa veressä.

Kaiken kaikkiaan pseudopseudohypoparatyreoosi on harvinainen sairaus, jota voi olla vaikea diagnosoida, koska se muistuttaa muita sairauksia. Nykyaikaisten diagnoosi- ja hoitomenetelmien avulla pseudopseudohypoparatyreoosipotilaat voivat kuitenkin saada tehokasta apua ja tukea.

Pseudo-pseudo-hypoparatyreoosi **Pseudohypotyreoosi** on kilpirauhasen häiriö, joka ilmenee tyroksiinin (T4) ja trijodityroniinin (T3) pitoisuuden laskuna veren seerumissa. Tärkeimmät oireet ovat heikkous, väsymys, painonnousu, hypotensio, hikoilu, kylmät raajat, kuiva iho ja limakalvot. Diagnoosi tehdään kliinisten ja anamnestisten tietojen sekä kilpirauhashormonien tason tutkimuksen tulosten perusteella. Pseudohypotyreoosin kehittymisen syyt voivat olla diffuusi toksinen struuma, autoimmuuninen kilpirauhastulehdus, kilpirauhasen adenooma jne.

Pseudo-pso-kpoaratire-i-d-zoea Johdanto Uusi geneettinen sairaus, *Pseudog-sox-ixoar-tri-ra-y-ez*, on kuvattu äskettäin. Nimestään poiketen tämä häiriö ei johdu perinnöllisistä umpierityshäiriöistä, vaan parahormonitason muutoksista. Syndroomaa tutkitaan yksityiskohtaisesti, koska se on melko harvinainen ja