Різдвяна хвороба

Хвороба Крістмаса, або Christmas Disease, є рідкісним генетичним захворюванням, яке проявляється симптомами, подібними до гемофілії. Однак, на відміну від гемофілії, причиною розвитку хвороби Крістмаса є дефіцит фактора Крістмаса, також відомого як фактор IX.

Фактор Крістмаса є одним з багатьох факторів крові, що згортають, які необхідні для правильного функціонування кровоносної системи. Він відіграє важливу роль у процесі згортання крові та запобігання надмірній втраті крові при травмах або пораненнях.

У людей, які страждають від хвороби Крістмаса, рівень фактора IX у крові знижений, що призводить до порушення процесу згортання крові та підвищеної схильності до кровотеч. Симптоми хвороби можуть включати кровотечі в суглоби, м'язи, шкіру, а також крововиливи у внутрішні органи, що може призвести до серйозних ускладнень.

Хвороба Крістмаса успадковується за рецесивним типом, що означає, що для того, щоб розвинути хворобу, необхідно успадкувати відповідний ген від обох батьків. Хоча хвороба Крістмаса є рідкісним захворюванням, вона може зустрічатися у людей з різних рас та національностей.

Лікування хвороби Крістмаса включає введення препаратів, що містять фактор IX, для компенсації дефіциту згортання фактора крові. Однак, як і у випадку з гемофілією, лікування може бути дорогим та потребує регулярного спостереження з боку медичних фахівців.

Загалом, хвороба Крістмаса є серйозним порушенням системи згортання крові, яке може призводити до небезпечних кровотеч та інших ускладнень. Незважаючи на те, що лікування захворювання існує, воно може бути дорогим та потребує постійного медичного спостереження. Тому важливо звертатися до кваліфікованих медичних фахівців для отримання діагностики та лікування будь-яких порушень системи згортання крові.

Хвороба Кризмуса - це рідкісне генетичне захворювання, яке викликається дефіцитом фактора IX - білка, що згортає, бере участь у згортанні крові. Цей фактор був відкритий лише у 2006 році. Хоча дефіцит фактора IX може призводити до смертельних кровотеч, у деяких випадках він може виявлятися симптомами, що нагадують гемофілію – хвороба крові, при якій спостерігається недостатність її згортання. Основні симптоми хвороби Кризмуса включають безпричинні рясні кровотечі. Внаслідок цього людям доводиться міняти зубні пломби кожні кілька років і проходити регулярні операції через постійні кровотечі.

Причиною деривітації фактора XIX є порушення роботи однієї з хромосом людини (на цьому місці знаходилася пара легенів кросинговеру), тому хворі мають дефектну копію цієї пари хромосом. Це призводить до того, що у крові відзначається зниження рівня фактора 9 до кількох відсотків норми. Отже, для нормальної згортання крові відбувається порушення процесу гемокоагуляції. Кров не здатна згортатися навіть після пошкоджень дрібних судин. Пацієнт може тривалий час страждати на рясні кровотечі без причин. Це особливість хвороби не становить загрози життю, якщо в людини має місце невелике зниження здатності крові згортатися. Але при цьому відзначається дефіцит згортання крові в органах та тканинах, тому ризик

Хвороба Різдва (Хвороба Крістмас) – рідкісне спадкове захворювання крові, причинами якого є дефіцитні мутації в гені, що кодує білок фактор X, або його дисульфідного зв'язку. Фактор X сам собою чинником часу активації системи згортання крові у відповідь пошкодження стінки судини. Захворювання зустрічається досить рідко з частотою від 1 до 3 випадків на 5000

Хвороба Крістваса.

Висока кровоточивість у період різдва та новий рік приносить страждання та серйозне ускладнення для людей, які страждають на цю хворобу. Але їхні страждання не назвеш незначними. Під час поламаних кісток люди можуть втратити 4 літри крові за 15-20 хвилин. Про те, що кров не згортається, знають лише ті, хто відчув на собі наслідки цього захворювання. Є парадокс, про який не знають багато батьків. Називається це явище "хворіти на гемофілію легше", ніж святкувати різдво