Noel Hastalığı

Noel Hastalığı veya Noel Hastalığı, hemofili benzeri semptomlara neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Ancak hemofiliden farklı olarak Christmas hastalığı, faktör IX olarak da bilinen Christmas faktörünün eksikliğinden kaynaklanır.

Noel faktörü, dolaşım sisteminin düzgün çalışması için gerekli olan birçok kan pıhtılaşma faktöründen biridir. Kanın pıhtılaşması sürecinde ve yaralanma veya yaralanma nedeniyle aşırı kan kaybının önlenmesinde önemli bir rol oynar.

Noel hastalığından muzdarip kişilerde kandaki faktör IX düzeyi azalır, bu da kanın pıhtılaşmasının bozulmasına ve kanama eğiliminin artmasına neden olur. Hastalığın belirtileri eklemlerde, kaslarda, deride ve iç organlarda ciddi komplikasyonlara yol açabilecek kanamaları içerebilir.

Noel hastalığı resesif bir şekilde kalıtsaldır; bu, hastalığın gelişmesi için ilgili geni her iki ebeveynden de miras almanız gerektiği anlamına gelir. Noel hastalığı nadir görülen bir hastalık olsa da farklı ırk ve etnik kökenden insanları etkileyebiliyor.

Noel hastalığının tedavisi, pıhtılaşma faktörü eksikliğini telafi etmek için faktör IX içeren ilaçların uygulanmasını içerir. Ancak hemofilide olduğu gibi tedavi pahalı olabilir ve tıbbi uzmanlar tarafından düzenli olarak takip edilmesi gerekir.

Genel olarak Noel hastalığı, tehlikeli kanamalara ve diğer komplikasyonlara yol açabilen ciddi bir kan pıhtılaşma bozukluğudur. Bu durumun tedavisi mevcut olmasına rağmen pahalı olabilir ve sürekli tıbbi gözetim gerektirir. Bu nedenle herhangi bir kan pıhtılaşma bozukluğunun tanı ve tedavisi için nitelikli tıp uzmanlarına başvurmak önemlidir.

Noel hastalığı, kanın pıhtılaşmasında rol oynayan bir pıhtılaşma proteini olan faktör IX'un eksikliğinden kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Bu faktör yalnızca 2006 yılında keşfedildi. Faktör IX eksikliği ölümcül kanamaya yol açabilse de, bazı durumlarda kanın düzgün şekilde pıhtılaşmadığı bir kan hastalığı olan hemofiliye benzer semptomlarla ortaya çıkabilir. Noel hastalığının ana belirtileri arasında sebepsiz yere aşırı kanama yer alır. Bunun sonucunda kişiler birkaç yılda bir diş dolgularını değiştirmek ve sürekli kanama nedeniyle düzenli ameliyat olmak zorunda kalıyorlar.

Faktör XIX türevinin nedeni, insan kromozomlarından birinin arızasıdır (bu bölgede bir çift çapraz akciğer bulunmaktadır), dolayısıyla hastalarda bu kromozom çiftinin kusurlu bir kopyası vardır. Bu, kandaki faktör 9 seviyesinin normalin yüzde birkaçına düşmesine yol açar. Sonuç olarak, normal kan pıhtılaşması için hemokoagülasyon süreci bozulur. Küçük damarlarda hasar olsa bile kan pıhtılaşamaz. Hasta uzun süre hiçbir sebep olmadan yoğun kanama yaşayabilir. Hastalığın bu özelliği, kişinin kanın pıhtılaşma yeteneğinde hafif bir azalma olması durumunda hayati tehlike oluşturmaz. Ancak aynı zamanda organ ve dokularda kanın pıhtılaşmasında eksiklik vardır, dolayısıyla risk

Noel Hastalığı (Noel Hastalığı), faktör X proteinini veya onun disülfit bağını kodlayan gendeki eksiklik mutasyonlarının neden olduğu nadir bir kalıtsal kan hastalığıdır. Faktör X'in kendisi, damar duvarındaki hasara yanıt olarak kan pıhtılaşma sisteminin aktivasyonu için bir zamanlama faktörüdür. Hastalık oldukça nadirdir ve görülme sıklığı 5.000 kişide 1 ila 3 vakadır.

Kristvas hastalığı.

Noel ve Yeni Yıl dönemindeki yüksek kanamalar, bu hastalıktan muzdarip kişiler için acı ve ciddi komplikasyonları beraberinde getirir. Ancak onların acılarına önemsiz denemez. Kemik kırılması sırasında kişi 15-20 dakikada 4 litre kan kaybedebilir. Kanın pıhtılaşmadığını ancak bu hastalığın sonuçlarını yaşayanlar bilir. Birçok ebeveynin farkında olmadığı bir paradoks var. Bu olguya "hemofili olmak Noel'i kutlamaktan daha kolaydır" denir