Milad xəstəliyi

Milad xəstəliyi və ya Milad xəstəliyi, hemofiliyaya bənzər simptomlara səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. Lakin, hemofiliyadan fərqli olaraq, Milad xəstəliyi IX amil kimi tanınan Milad amilinin çatışmazlığından qaynaqlanır.

Milad faktoru qan dövranı sisteminin düzgün işləməsi üçün vacib olan bir çox qan laxtalanma faktorlarından biridir. Qanın laxtalanması prosesində və zədə və ya zədə nəticəsində artıq qan itkisinin qarşısının alınmasında mühüm rol oynayır.

Milad xəstəliyindən əziyyət çəkən insanlarda qanda IX faktorun səviyyəsi azalır, bu da qanın laxtalanmasının pozulmasına və qanaxma meylinin artmasına səbəb olur. Xəstəliyin simptomları oynaqlara, əzələlərə, dəriyə və daxili orqanlara qanaxma ola bilər ki, bu da ciddi fəsadlara səbəb ola bilər.

Milad xəstəliyi resessiv şəkildə miras alınır, yəni xəstəliyi inkişaf etdirmək üçün hər iki valideyndən müvafiq geni miras almalısınız. Milad xəstəliyi nadir bir xəstəlik olsa da, müxtəlif irqlərdən və etnik qruplardan olan insanlara təsir edə bilər.

Milad xəstəliyinin müalicəsi laxtalanma faktoru çatışmazlığını kompensasiya etmək üçün IX faktoru olan dərmanların tətbiqini nəzərdə tutur. Bununla belə, hemofiliyada olduğu kimi, müalicə də bahalı ola bilər və həkimlər tərəfindən müntəzəm monitorinq tələb olunur.

Ümumiyyətlə, Milad xəstəliyi təhlükəli qanaxma və digər ağırlaşmalara səbəb ola biləcək ciddi qan laxtalanma pozğunluğudur. Vəziyyətin müalicəsi mövcud olsa da, bu, bahalı ola bilər və daimi tibbi nəzarət tələb edir. Buna görə də, hər hansı qan laxtalanma pozğunluğunun diaqnozu və müalicəsi üçün ixtisaslı tibbi mütəxəssislərə müraciət etmək vacibdir.

Milad xəstəliyi, qanın laxtalanmasında iştirak edən laxtalanma zülalı olan IX faktorun çatışmazlığı nəticəsində yaranan nadir genetik xəstəlikdir. Bu amil yalnız 2006-cı ildə aşkar edilmişdir. IX faktorun çatışmazlığı ölümcül qanaxmaya səbəb ola bilsə də, bəzi hallarda qanın düzgün laxtalanmadığı bir qan xəstəliyi olan hemofiliyaya bənzər simptomlarla özünü göstərə bilər. Chrismas xəstəliyinin əsas simptomları səbəbsiz həddindən artıq qanaxmadır. Nəticədə insanlar bir neçə ildən bir diş plomblarını dəyişdirməli və daimi qanaxma səbəbindən müntəzəm əməliyyatlar keçirməli olurlar.

XIX amil törəməsinin səbəbi insan xromosomlarından birinin nasazlığıdır (bir cüt krossover ağciyər bu yerdə yerləşirdi), buna görə xəstələrdə bu cüt xromosomun qüsurlu bir nüsxəsi var. Bu, qanda 9-cu faktorun səviyyəsinin normanın bir neçə faizinə qədər azalmasına gətirib çıxarır. Nəticədə, normal qanın laxtalanması üçün hemokoaqulyasiya prosesi pozulur. Kiçik damarların zədələnməsindən sonra da qan laxtalana bilmir. Xəstə heç bir səbəb olmadan uzun müddət ağır qanaxmadan əziyyət çəkə bilər. Bir insanın qanın laxtalanma qabiliyyətinin bir qədər azalması varsa, xəstəliyin bu xüsusiyyəti həyat üçün təhlükə yaratmır. Ancaq eyni zamanda orqan və toxumalarda qan laxtalanma çatışmazlığı var, buna görə də risk

Milad xəstəliyi (Christmas Disease) amil X zülalını və ya onun disulfid bağını kodlayan gendə çatışmazlıq mutasiyaları nəticəsində yaranan nadir irsi qan xəstəliyidir. Faktor X özü damar divarının zədələnməsinə cavab olaraq qanın laxtalanma sisteminin aktivləşməsi üçün vaxt faktorudur. Xəstəlik olduqca nadirdir, 5000-ə 1-3 hal ilə rast gəlinir

Kristvas xəstəliyi.

Milad və Yeni il dövründə yüksək qanaxma bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar üçün əziyyət və ciddi fəsadlar gətirir. Amma onların əziyyətini əhəmiyyətsiz adlandırmaq olmaz. Sümüklərin qırılması zamanı insanlar 15-20 dəqiqə ərzində 4 litr qan itirə bilər. Qanın laxtalanmadığını ancaq bu xəstəliyin fəsadlarını yaşayanlar bilir. Bir çox valideynlərin fərqində olmadığı bir paradoks var. Bu fenomen Milad bayramını qeyd etməkdənsə, "hemofiliyadan daha asandır" adlanır