Joulun tauti

Joulutauti tai joulutauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa hemofilian kaltaisia ​​oireita. Kuitenkin toisin kuin hemofilia, joulutauti johtuu joulutekijän, joka tunnetaan myös nimellä tekijä IX, puute.

Joulutekijä on yksi monista veren hyytymistekijöistä, jotka ovat välttämättömiä verenkierron asianmukaiselle toiminnalle. Sillä on tärkeä rooli veren hyytymisprosessissa ja vamman tai vamman aiheuttaman liiallisen verenhukan estämisessä.

Joulutautia sairastavilla ihmisillä tekijä IX:n taso veressä laskee, mikä johtaa veren hyytymisen heikkenemiseen ja lisääntyneeseen verenvuototaipumukseen. Taudin oireita voivat olla verenvuoto nivelissä, lihaksissa, ihossa ja sisäelimissä, mikä voi johtaa vakaviin komplikaatioihin.

Joulutauti periytyy resessiivisesti, eli sairauden kehittyminen edellyttää molemmilta vanhemmilta periytyvää vastaavaa geeniä. Vaikka joulutauti on harvinainen sairaus, se voi vaikuttaa eri roduihin ja etnisiin ryhmiin kuuluviin ihmisiin.

Joulutaudin hoitoon kuuluu hyytymistekijä IX:ää sisältävien lääkkeiden antaminen hyytymistekijän puutteen kompensoimiseksi. Hemofilian tapaan hoito voi kuitenkin olla kallista ja vaatii lääketieteen ammattilaisten säännöllistä seurantaa.

Kaiken kaikkiaan joulutauti on vakava veren hyytymishäiriö, joka voi johtaa vaaralliseen verenvuotoon ja muihin komplikaatioihin. Vaikka sairauteen on olemassa hoitoa, se voi olla kallista ja vaatii jatkuvaa lääkärin valvontaa. Siksi on tärkeää kuulla päteviä lääketieteen ammattilaisia ​​veren hyytymishäiriöiden diagnosoimiseksi ja hoitamiseksi.

Joulutauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu tekijä IX:n, veren hyytymiseen osallistuvan hyytymisproteiinin, puutteesta. Tämä tekijä havaittiin vasta vuonna 2006. Vaikka tekijä IX:n puutos voi johtaa kuolemaan johtavaan verenvuotoon, se voi joissakin tapauksissa aiheuttaa oireita, jotka ovat samankaltaisia ​​kuin hemofilia, verihäiriö, jossa veri ei hyyty kunnolla. Joulutaudin tärkeimmät oireet ovat liiallinen verenvuoto ilman syytä. Tämän seurauksena ihmiset joutuvat vaihtamaan hammastäytteet muutaman vuoden välein ja käymään säännöllisesti leikkauksissa jatkuvan verenvuodon vuoksi.

Tekijän XIX johdannaisen syynä on yhden ihmisen kromosomien toimintahäiriö (tässä kohdassa sijaitsi risteävä keuhkopari), joten potilailla on viallinen kopio tästä kromosomiparista. Tämä johtaa tekijän 9 tason laskuun veressä useisiin prosenttiin normaalista. Tämän seurauksena normaalin veren hyytymisen vuoksi hemokoagulaatioprosessi häiriintyy. Veri ei pysty hyytymään edes pienten verisuonten vaurioitumisen jälkeen. Potilas voi kärsiä raskaasta verenvuodosta pitkään ilman syytä. Tämä taudin ominaisuus ei aiheuta uhkaa hengelle, jos henkilön veren hyytymiskyky on hieman heikentynyt. Mutta samaan aikaan, on puute veren hyytymistä elimissä ja kudoksissa, joten riski

Joulutauti (Christmas Disease) on harvinainen perinnöllinen verisairaus, joka johtuu tekijä X -proteiinia tai sen disulfidisidosta koodaavan geenin puutosmutaatioista. Tekijä X itsessään on ajoitustekijä veren hyytymisjärjestelmän aktivoimiseksi vasteena suonen seinämän vaurioille. Sairaus on melko harvinainen, ja sen ilmaantuvuus on 1–3 tapausta 5 000:ta kohden

Kristvasin tauti.

Runsas verenvuoto joulun ja uudenvuoden aikana tuo kärsimystä ja vakavia komplikaatioita tästä taudista kärsiville. Mutta heidän kärsimyksiään ei voida kutsua merkityksettömäksi. Rikkoutuneiden luiden aikana ihminen voi menettää 4 litraa verta 15-20 minuutissa. Vain ne, jotka ovat kokeneet tämän taudin seuraukset, tietävät, että veri ei hyyty. On olemassa paradoksi, jota monet vanhemmat eivät ole tietoisia. Tätä ilmiötä kutsutaan "on helpompaa saada hemofilia" kuin viettää joulua