Синдром Данболта-Клосса

Данбольта Клосса синдром – це рідкісне захворювання, яке характеризується появою множинних пігментних плям на шкірі. Воно було вперше описане у 1990 році норвезькими лікарями Миколою Данболтом та Карлом Клоссом.

Захворювання проявляється у вигляді множинних, симетрично розташованих пігментних плям, які можуть бути різних розмірів та форм. Вони зазвичай розташовуються на обличчі, шиї, грудях та руках. Пігментні плями можуть бути темними або світлими, але ніколи не змінюють колір протягом дня.

Причини виникнення захворювання досі невідомі, але вважається, що воно пов'язане з генетичними факторами і може передаватися у спадок. У жінок ризик розвитку синдрому вищий, ніж у чоловіків.

Лікування данбольту клосу синдрому полягає у видаленні пігментних плям за допомогою лазерної терапії або хірургічного втручання. Однак, оскільки захворювання рідкісне, не завжди можливо знайти фахівця, який займався б лікуванням цього синдрому.

Загалом, данбольта клосу синдром є рідкісним та маловивченим захворюванням, яке викликає косметичні дефекти на шкірі та потребує спеціалізованого лікування.

Данбольта – Клосса синдром (англ. Danbolt – Closs syndrome) – це рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, спричинене мутацією гена NLGN4X, що кодує білок Neurexin-4 beta. Синдром проявляється у вигляді ряду неврологічних та психомоторних симптомів, таких як інфантильність, рухові порушення, проблеми з мовленням, розлади зору та слуху. Захворювання зазвичай проявляється у дитячому віці та має тенденцію до прогресування протягом життя. Метою цієї статті є опис основних проявів Данболта-Клосса синдрому, причин та методів діагностики даного захворювання, а також можливих способів лікування та перспектив можливого розвитку.

Данболтт-Клос синдром обумовлений генними мутаціями. Ген _NLGN4_ розташований на короткому плечі хромосоми 4 є першим геном з даним записом і експресується в мозку. Нейрогенетичний аналіз виділив три відомі мутації гена _NLGN_ _4_X, кожна з яких відбивається на різних проявах даного синдрому у пацієнтів: • мутація, відома як _p._ _D_ _63_ _N_ _, викликає важкий ступінь синдрому Данболт – Клосса, труднощами у навчанні та проблемами з поведінкою; • мутація, відома як _p._ H70P, характеризується помірними ознаками хвороби, такими як погана адаптація у соціумі, проблеми у спілкуванні, порушення зору; крім того, страждають фонематичний слух і мова, які мають тенденцію ослаблення з часом;