Danbolt-Kloss sindromu

Danbolt Kloss sindromu dəridə çoxsaylı piqment ləkələrinin görünüşü ilə xarakterizə olunan nadir xəstəlikdir. İlk dəfə 1990-cı ildə norveçli həkimlər Nikolay Danbolt və Karl Kloss tərəfindən təsvir edilmişdir.

Xəstəlik müxtəlif ölçülü və formalı ola bilən çoxsaylı, simmetrik yerləşmiş piqment ləkələri şəklində özünü göstərir. Onlar adətən üz, boyun, sinə və qollarda yerləşirlər. Yaş ləkələri qaranlıq və ya açıq ola bilər, lakin gün ərzində heç vaxt rəngini dəyişməz.

Xəstəliyin səbəbləri hələ də məlum deyil, lakin bunun genetik faktorlarla əlaqəli olduğu və irsi ola biləcəyi güman edilir. Qadınlarda sindromun inkişaf riski kişilərə nisbətən daha yüksəkdir.

Danbolt bağlama sindromunun müalicəsi lazer terapiyası və ya cərrahiyyə istifadə edərək piqment ləkələrinin aradan qaldırılmasını əhatə edir. Ancaq xəstəlik nadir olduğundan, bu sindromu müalicə edəcək bir mütəxəssis tapmaq həmişə mümkün deyil.

Ümumiyyətlə, Danbolt Kloss sindromu dəridə kosmetik qüsurlara səbəb olan və xüsusi müalicə tələb edən nadir və zəif başa düşülən xəstəlikdir.



Danbolt - Closs sindromu Neurexin-4 beta zülalını kodlayan NLGN4X genindəki mutasiya nəticəsində yaranan nadir autosomal resessiv xəstəlikdir. Sindrom körpəlik, hərəkət pozğunluğu, nitq problemləri, görmə və eşitmə pozğunluğu kimi bir sıra nevroloji və psixomotor simptomlar şəklində özünü göstərir. Xəstəlik adətən uşaqlıqda özünü göstərir və həyat boyu irəliləməyə meyllidir. Bu məqalənin məqsədi Danbolt-Kloss sindromunun əsas təzahürlərini, bu xəstəliyin diaqnozunun səbəblərini və üsullarını, həmçinin mümkün müalicə üsullarını və mümkün inkişafın perspektivlərini təsvir etməkdir.

Dunbolt-Kloss sindromu gen mutasiyalarından qaynaqlanır. _NLGN4_ geni 4-cü xromosomun qısa qolunda yerləşir, bu girişi olan ilk gendir və beyində ifadə olunur. Neyrogenetik analiz _NLGN_ _4_X geninin üç məlum mutasiyasını müəyyən etmişdir ki, onların hər biri xəstələrdə bu sindromun müxtəlif təzahürlərində əks olunur: • _p._ _D_ _63_ _N_ _ kimi tanınan mutasiya, özünü göstərən ağır Danbolt-Kloss sindromuna səbəb olur. psixomotor gecikmə, karlıq, öyrənmə çətinlikləri və davranış problemləri ilə; • _p._ H70P kimi tanınan mutasiya cəmiyyətdə zəif uyğunlaşma, ünsiyyət problemləri, görmə pozğunluğu kimi xəstəliyin orta dərəcəli əlamətləri ilə xarakterizə olunur; Bundan əlavə, zaman keçdikcə zəifləməyə meylli olan fonemik eşitmə və nitq əziyyət çəkir;