Hội chứng Danbolt-Kloss

Hội chứng Danbolt Kloss là một căn bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi sự xuất hiện nhiều đốm sắc tố trên da. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1990 bởi các bác sĩ người Na Uy Nikolai Danbolt và Karl Kloss.

Bệnh biểu hiện dưới dạng nhiều đốm sắc tố nằm đối xứng, có thể có nhiều kích cỡ và hình dạng khác nhau. Chúng thường nằm ở mặt, cổ, ngực và cánh tay. Đốm đồi mồi có thể đậm hoặc nhạt nhưng không bao giờ đổi màu trong ngày.

Nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được biết rõ nhưng người ta cho rằng nó có liên quan đến yếu tố di truyền và có thể di truyền. Phụ nữ có nguy cơ mắc hội chứng này cao hơn nam giới.

Điều trị hội chứng danbolt clos bao gồm việc loại bỏ các đốm sắc tố bằng liệu pháp laser hoặc phẫu thuật. Tuy nhiên, vì căn bệnh này hiếm gặp nên không phải lúc nào cũng có thể tìm được bác sĩ chuyên khoa điều trị hội chứng này.

Nhìn chung, hội chứng Danbolt Kloss là một căn bệnh hiếm gặp và chưa được hiểu rõ, gây ra các khiếm khuyết về mặt thẩm mỹ trên da và cần được điều trị chuyên khoa.

Hội chứng Danbolt - Closs là một bệnh lặn nhiễm sắc thể thường hiếm gặp do đột biến gen NLGN4X mã hóa protein Neurexin-4 beta. Hội chứng biểu hiện dưới dạng một số triệu chứng thần kinh và tâm thần vận động, chẳng hạn như trẻ sơ sinh, rối loạn vận động, vấn đề về giọng nói, rối loạn thị giác và thính giác. Bệnh thường xuất hiện ở thời thơ ấu và có xu hướng tiến triển trong suốt cuộc đời. Mục đích của bài viết này là mô tả các biểu hiện chính của hội chứng Danbolt-Kloss, nguyên nhân và phương pháp chẩn đoán bệnh này, cũng như các phương pháp điều trị có thể và triển vọng phát triển có thể.

Hội chứng Dunbolt-Kloss là do đột biến gen. Gen _NLGN4_ nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 4, là gen đầu tiên có mục này và được biểu hiện ở não. Phân tích di truyền thần kinh đã xác định được ba đột biến đã biết của gen _NLGN_ _4_X, mỗi đột biến được phản ánh trong các biểu hiện khác nhau của hội chứng này ở bệnh nhân: • một đột biến được gọi là _p._ _D_ _63_ _N_ _, gây ra hội chứng Danbolt-Kloss nghiêm trọng, được biểu hiện rõ ràng do chậm phát triển tâm thần vận động, điếc, khó khăn trong học tập và các vấn đề về hành vi; • đột biến, được gọi là _p._ H70P, được đặc trưng bởi các dấu hiệu bệnh ở mức độ vừa phải, chẳng hạn như khả năng thích ứng kém trong xã hội, các vấn đề về giao tiếp, suy giảm thị lực; Ngoài ra, khả năng nghe và nói về âm vị bị ảnh hưởng, có xu hướng suy yếu theo thời gian;