Danbolt-Klossin oireyhtymä

Danbolt Klossin oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista useiden pigmenttiläiskien ilmaantuminen iholle. Sen kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1990 norjalaiset lääkärit Nikolai Danbolt ja Karl Kloss.

Sairaus ilmenee useiden, symmetrisesti sijaitsevien pigmenttiläikkien muodossa, jotka voivat olla erikokoisia ja -muotoisia. Ne sijaitsevat yleensä kasvoissa, kaulassa, rinnassa ja käsivarsissa. Ikäpilkut voivat olla tummia tai vaaleita, mutta eivät koskaan muuta väriä päivän aikana.

Taudin syitä ei vielä tunneta, mutta sen uskotaan liittyvän geneettisiin tekijöihin ja sen uskotaan olevan perinnöllinen. Naisilla on suurempi riski saada oireyhtymä kuin miehillä.

Danbolt Closs -oireyhtymän hoitoon kuuluu pigmenttiläiskien poistaminen laserhoidolla tai leikkauksella. Koska sairaus on kuitenkin harvinainen, ei aina ole mahdollista löytää asiantuntijaa, joka hoitaisi tämän oireyhtymän.

Danbolt Klossin oireyhtymä on yleensä harvinainen ja huonosti ymmärretty sairaus, joka aiheuttaa kosmeettisia vikoja iholla ja vaatii erikoishoitoa.

Danbolt-Closs-oireyhtymä on harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka johtuu mutaatiosta NLGN4X-geenissä, joka koodaa Neurexin-4-beetaproteiinia. Oireyhtymä ilmenee useiden neurologisten ja psykomotoristen oireiden muodossa, kuten infantiilisuus, liikehäiriöt, puheongelmat, näkö- ja kuulohäiriöt. Sairaus ilmaantuu yleensä lapsuudessa ja etenee koko elämän ajan. Tämän artikkelin tarkoituksena on kuvata Danbolt-Klossin oireyhtymän tärkeimpiä ilmenemismuotoja, tämän taudin syitä ja diagnosointimenetelmiä sekä mahdollisia hoitomenetelmiä ja mahdollisen kehityksen näkymiä.

Dunbolt-Klossin oireyhtymä johtuu geenimutaatioista. _NLGN4_-geeni sijaitsee kromosomin 4 lyhyessä haarassa, on ensimmäinen geeni, jolla on tämä merkintä, ja se ilmentyy aivoissa. Neurogeneettinen analyysi on tunnistanut kolme tunnettua _NLGN_ _4_X-geenin mutaatiota, joista jokainen heijastuu tämän oireyhtymän erilaisina ilmenemismuotoina potilailla: • Mutaatio, joka tunnetaan nimellä _p._ _D_ _63_ _N_ _, aiheuttaa vakavan Danbolt-Klossin oireyhtymän, joka ilmenee psykomotorinen viive, kuurous, oppimisvaikeudet ja käyttäytymisongelmat; • mutaatiolle, joka tunnetaan nimellä _p._ H70P, on tunnusomaista kohtalaiset taudin merkit, kuten huono sopeutuminen yhteiskuntaan, kommunikaatioongelmat, näkövammaisuus; lisäksi foneeminen kuulo ja puhe kärsivät, joilla on taipumus heiketä ajan myötä;