Синдром Лешке

Синдром Лєшкова – рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується зниженням інтелекту, психомоторними порушеннями та іншими проблемами зі здоров'ям. З кожним поколінням відсоток хворих зменшується через невелику популяцію людей, які страждають на цей синдром, але є й успішні випадки лікування методом генної терапії. Нижче представлені основні характеристики синдрому Лешкова:

1. Клінічні прояви Синдром Лєшкова проявляється у формі психічних порушень від легкого до тяжкого ступеня, таких як розумові порушення, труднощі навчання, порушення пам'яті та мислення, розлади поведінки, агресивність та депресія. Захворювання супроводжується хромосомними аномаліями, такими як делеція короткого плеча хромосоми 7, що призводить до порушення інтелекту. Середній вік прояву синдрому становить 5-7 років, хоча клінічні ознаки можуть виникнути на той час. Батьки страждають на високий рівень депресії, а відсутність діагнозу може призвести до відмови від лікування.

2. Діагностика Захворювання виявляють за допомогою генетичного тестування або аналізу ДНК, що дозволяє визначити генетичні аномалії, пов'язані із синдромом Лешкова. У деяких випадках потрібні додаткові тести, такі як МРТ головного

_Лішке синдром_ - це рідкісне спадкове захворювання, яке проявляється у вигляді порушення пігментації шкіри та слизових оболонок. Це захворювання має генетичну природу і передається у спадок від батьків до дітей. Льошку синдром є досить рідкісним, але при цьому важким захворюванням, яке потребує комплексного лікування та догляду. У цій статті ми розглянемо основні