Синдром на Лешке

Синдромът на Лешкоф е рядко наследствено заболяване, което се характеризира с намалена интелигентност, психомоторно увреждане и други здравословни проблеми. С всяко поколение процентът на пациентите намалява поради малката популация от хора, страдащи от този синдром, но има и успешни случаи на излекуване с генна терапия. По-долу са основните характеристики на синдрома на Лешкоф:

1. Клинични прояви Синдромът на Лешкоф се проявява под формата на леки до тежки психични разстройства, като умствено увреждане, затруднения в ученето, нарушения на паметта и мисленето, поведенчески разстройства, агресия и депресия. Заболяването е придружено и от хромозомни аномалии, като делеция на късото рамо на хромозома 7, което води до интелектуално увреждане. Средната възраст на поява на синдрома е 5-7 години, въпреки че клиничните признаци могат да се появят преди това. Родителите страдат от високи нива на депресия и липсата на диагноза може да доведе до отказ от лечение.

2. Диагноза Заболяването се открива чрез генетично изследване или ДНК изследване, което може да идентифицира генетичните аномалии, свързани със синдрома на Лешкоф. В някои случаи са необходими допълнителни изследвания, като ЯМР на главата.

Синдромът на Leschke е рядко наследствено заболяване, което се проявява под формата на нарушена пигментация на кожата и лигавиците. Това заболяване е генетично по природа и се предава по наследство от родители на деца. Синдромът на Leschke е доста рядко, но в същото време сериозно заболяване, което изисква комплексно лечение и грижи. В тази статия ще разгледаме основните