Leške Sendromu

Leshkoff sendromu, zeka azalması, psikomotor bozukluk ve diğer sağlık sorunlarıyla karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Her nesilde, bu sendromdan muzdarip insan popülasyonunun az olması nedeniyle hastaların yüzdesi azalıyor, ancak gen terapisi kullanılarak başarılı tedavi vakaları da var. Leshkoff sendromunun temel özellikleri aşağıdadır:

1. Klinik belirtiler Leshkoff sendromu, zihinsel bozukluk, öğrenme güçlüğü, hafıza ve düşünme bozuklukları, davranış bozuklukları, saldırganlık ve depresyon gibi hafif ila şiddetli zihinsel bozukluklar şeklinde kendini gösterir. Hastalığa ayrıca 7. kromozomun kısa kolunun silinmesi gibi zihinsel bozukluğa yol açan kromozomal anormallikler de eşlik ediyor. Sendromun ortalama başlangıç ​​yaşı 5-7'dir, ancak klinik belirtiler bu tarihten önce de ortaya çıkabilir. Ebeveynler yüksek düzeyde depresyondan muzdariptir ve teşhis eksikliği tedavinin reddedilmesine yol açabilir.

2. Teşhis Hastalık, Leshkoff sendromuyla ilişkili genetik anormallikleri tanımlayabilen genetik testler veya DNA testi yoluyla tespit edilir. Bazı durumlarda kafanın MR'ı gibi ek testler gerekebilir.

_Leschke sendromu_ ciltte ve mukoza zarlarında bozulmuş pigmentasyon şeklinde kendini gösteren nadir kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık doğası gereği genetiktir ve ebeveynlerden çocuklara miras alınır. Leschke sendromu oldukça nadirdir ancak aynı zamanda karmaşık tedavi ve bakım gerektiren ciddi bir hastalıktır. Bu yazıda ana konulara bakacağız.