Олбрайта-Мак-К'юна-Штернберга Хвороба

Олбрайта-Мак-Кьюна-Штернберга хвороба: причини, симптоми та лікування

Олбрайта-Мак-Кьюна-Штернберга хвороба (ОМКСБ) – це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток та шкіри. Хвороба була названа на честь трьох лікарів, які описали її в 1952: Ф. Албрайта, Дж. Мак-Кьюна і У. Штернберга.

Причиною ОМКСБ є мутація гена, відповідального за функціонування G-білка білка, що зв'язує рецептор. Це призводить до незворотної активації сигнального шляху, що регулює зростання та розвиток клітин.

Симптоми ОМКСБ можуть змінюватись від легких до важких і можуть включати:

1. незворотне збільшення кісток, особливо в області обличчя, рук та ніг;
2. кілька вузликоподібних утворень (фіброми), розташованих під шкірою чи всередині тіла;
3. пігментні зміни шкіри.

Діагноз ОМКСБ встановлюється на підставі клінічних ознак та результатів генетичних тестів. Лікування хвороби спрямоване на покращення якості життя пацієнта та може включати хірургічне видалення вузликів та лікування фармакологічними препаратами, такими як бісфосфонати.

Незважаючи на те, що ОМКСБ є рідкісним захворюванням, розуміння його причин та симптомів є важливим для забезпечення гідного лікування пацієнтів та покращення їхнього життя. В даний час дослідники продовжують працювати над розвитком нових методів діагностики та лікування цієї хвороби.