Olbright-McCune-Sternberg xəstəliyi

Olbright-McCune-Sternberg xəstəliyi: səbəbləri, simptomları və müalicəsi

Albright-McCune-Sternberg xəstəliyi (AMCD) sümüklərin və dərinin inkişafına təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Xəstəlik 1952-ci ildə onu təsvir edən üç həkimin adı ilə adlandırılmışdır: F.Olbrayt, C.Makkun və U.Sternberq.

OMCS-nin səbəbi G proteinini bağlayan reseptor zülalının fəaliyyətinə cavabdeh olan gendəki mutasiyadır. Bu, hüceyrə böyüməsini və inkişafını tənzimləyən siqnal yolunun geri dönməz aktivləşməsinə səbəb olur.

OMCS simptomları yüngüldən şiddətə qədər dəyişə bilər və bunlara daxil ola bilər:

1. xüsusilə üz, qol və ayaqlarda sümüklərin geri dönməz böyüməsi;
2. dəri altında və ya bədənin içərisində yerləşən bir neçə nodüler formasiyalar (fibromalar);
3. dəridə piqment dəyişiklikləri.

OMSB diaqnozu klinik əlamətlərə və genetik testlərin nəticələrinə əsasən qoyulur. Xəstəliyin müalicəsi xəstənin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına yönəlib və düyünlərin cərrahi çıxarılması və bifosfonatlar kimi farmakoloji preparatlarla müalicəni əhatə edə bilər.

MCS nadir bir xəstəlik olsa da, onun səbəblərini və simptomlarını anlamaq xəstələrə adekvat müalicə təmin etmək və onların həyatlarını yaxşılaşdırmaq üçün vacibdir. Hal-hazırda tədqiqatçılar bu xəstəliyin diaqnostikası və müalicəsi üçün yeni metodların yaradılması üzərində işləri davam etdirirlər.