Choroba Albrighta-McCune’a-Sternberga

Choroba Albrighta-McCune'a-Sternberga: przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Albrighta-McCune’a-Sternberga (AMCD) to rzadka choroba genetyczna wpływająca na rozwój kości i skóry. Chorobę nazwano na cześć trzech lekarzy, którzy opisali ją w 1952 roku: F. Albrighta, J. McCune’a i W. Sternberga.

Przyczyną OMCS jest mutacja w genie odpowiedzialnym za funkcjonowanie białka receptorowego wiążącego białko G. Prowadzi to do nieodwracalnej aktywacji szlaku sygnałowego regulującego wzrost i rozwój komórek.

Objawy OMCS mogą wahać się od łagodnych do ciężkich i mogą obejmować:

1. nieodwracalne powiększenie kości, zwłaszcza twarzy, rąk i nóg;
2. kilka formacji guzkowych (włókniaków) zlokalizowanych pod skórą lub wewnątrz ciała;
3. zmiany pigmentowe w skórze.

Rozpoznanie OMSB stawia się na podstawie objawów klinicznych i wyników badań genetycznych. Leczenie choroby ma na celu poprawę jakości życia pacjenta i może obejmować chirurgiczne usunięcie guzków oraz leczenie lekami farmakologicznymi, takimi jak bisfosfoniany.

Chociaż MCS jest chorobą rzadką, zrozumienie jej przyczyn i objawów jest ważne, aby zapewnić pacjentom odpowiednie leczenie i poprawić ich życie. Obecnie naukowcy kontynuują prace nad opracowaniem nowych metod diagnozowania i leczenia tej choroby.