Ziekte van Albright-McCune-Sternberg

Ziekte van Albright-McCune-Sternberg: oorzaken, symptomen en behandeling

De ziekte van Albright-McCune-Sternberg (AMCD) is een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van botten en huid beïnvloedt. De ziekte is vernoemd naar de drie artsen die de ziekte in 1952 beschreven: F. Albright, J. McCune en W. Sternberg.

De oorzaak van OMCS is een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor het functioneren van het G-eiwitbindende receptoreiwit. Dit leidt tot onomkeerbare activering van de signaalroute die de celgroei en -ontwikkeling reguleert.

Symptomen van OMCS kunnen variëren van mild tot ernstig en kunnen zijn:

1. onomkeerbare vergroting van botten, vooral in het gezicht, de armen en de benen;
2. verschillende nodulaire formaties (fibromen) die zich onder de huid of in het lichaam bevinden;
3. pigmentveranderingen in de huid.

De diagnose OMSB wordt gesteld op basis van klinische symptomen en resultaten van genetische tests. De behandeling van de ziekte is gericht op het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt en kan chirurgische verwijdering van de knobbeltjes en behandeling met farmacologische geneesmiddelen zoals bisfosfonaten omvatten.

Hoewel MCS een zeldzame ziekte is, is het begrijpen van de oorzaken en symptomen belangrijk om patiënten een adequate behandeling te kunnen bieden en hun leven te kunnen verbeteren. Momenteel blijven onderzoekers werken aan de ontwikkeling van nieuwe methoden voor het diagnosticeren en behandelen van deze ziekte.