Khí phế thũng là một bệnh về phổi trong đó cấu trúc của mô phổi và phế nang bị phá vỡ do viêm phế quản mãn tính, cũng như trong quá trình lây nhiễm, được đặc trưng bởi sự phát triển của các thâm nhiễm viêm trong thành nang và sự phá vỡ cấu trúc của thành phế nang, hình thành các khoang có thành mỏng.
Bệnh chủ yếu là do sự hiện diện của các nguyên nhân di truyền, ví dụ như rối loạn di truyền ở gan hoặc tuyến tụy. Nếu một đứa trẻ sinh ra mắc bệnh này thì cơ thể của trẻ cần được kiểm tra khẩn cấp để tìm những bất thường về di truyền và khuyết tật phát triển. Loại khí thũng này xảy ra chủ yếu ở nam giới. Ở những trường hợp nặng, bệnh phát triển nhanh, đôi khi chỉ cần nói đến giai đoạn cuối, khi đơn giản là không có phổi mà thay vào đó chỉ có một lượng nhỏ mô sợi.