Chuyển vị trong di truyền học

Chuyển vị đề cập đến những thay đổi cấu trúc trong nhiễm sắc thể xảy ra do sự di chuyển của vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác. Hiện tượng này phổ biến cả trong tự nhiên và trong y học. Ví dụ, trong cơ thể con người, sự chuyển vị có thể xảy ra trong quá trình phát triển của nhiều bệnh khác nhau, chẳng hạn như ung thư, bệnh di truyền và các bệnh khác.

Sự chuyển vị có thể xảy ra cả trong một nhiễm sắc thể và giữa các nhiễm sắc thể khác nhau. Trong trường hợp đầu tiên, vật chất di truyền di chuyển trong một nhiễm sắc thể. Trong trường hợp thứ hai, vật chất di truyền di chuyển từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác, điều này có thể dẫn đến những thay đổi trong cấu trúc của gen và protein.

Để chẩn đoán sự chuyển vị, nhiều phương pháp khác nhau được sử dụng, chẳng hạn như nghiên cứu di truyền tế bào, xét nghiệm di truyền phân tử, v.v. Những phương pháp này giúp xác định sự hiện diện và loại dịch mã, cũng như ảnh hưởng của nó đến thành phần di truyền của tế bào.

Trong y học, sự chuyển vị đóng một vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị các bệnh khác nhau. Ví dụ, chuyển đoạn là nguyên nhân phổ biến gây ra ung thư vú, bệnh bạch cầu, loạn sản tủy và các bệnh khác. Ngoài ra, dịch chuyển có thể được sử dụng như một công cụ để tạo ra các tổ hợp di truyền mới, cho phép tạo ra các giống thực vật và động vật mới với các đặc tính được cải thiện.

Vì vậy, dịch mã là một hiện tượng quan trọng trong di truyền, đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của các bệnh khác nhau và tạo ra các loài sinh vật mới. Kiến thức về chuyển vị cho phép chúng ta chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền chính xác hơn, cũng như tạo ra các loại sinh vật mới với các đặc tính được cải thiện.

Chuyển vị trong bộ gen là sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể xảy ra do sự di chuyển hoàn toàn hoặc một phần của vật liệu di truyền từ đầu này sang đầu kia của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào và nguyên phân. Sự dịch mã tạo ra các con đường thay thế để nối các chuỗi DNA ở trạng thái dị hợp tử, dẫn đến các kiểu hình gen khác nhau. Khi chẩn đoán quang sai nhiễm sắc thể, sự chuyển đoạn là đặc điểm di truyền phân tử đặc trưng.

Chuyển vị là sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Tần suất biểu hiện cao của chúng được giải thích là do khả năng phá vỡ bộ gen của nhiều sinh vật. Ở người, trong số 46 nhiễm sắc thể, khoảng 2% là chuyển đoạn; ở những bệnh nhân mắc các hội chứng di truyền khác nhau, số lượng nhiễm sắc thể liên quan đến chuyển đoạn có thể chiếm hơn một nửa tổng số bộ nhiễm sắc thể. Chuyển vị là sự xâm nhập lẫn nhau của các nhiễm sắc thể đơn nhiễm sắc thể (trung tâm hoặc bán trung tâm), tương đồng ở bên nội hoặc bên mẹ. Kết quả của quá trình này là hai sự hợp nhất, hai chuyển đổi, có thể nói như vậy, xảy ra trong tế bào, tức là. sự pha trộn các yếu tố di truyền của mẹ và cha, sự lai tạo của chúng. Hiện tượng này có thể xảy ra ở hầu hết các giai đoạn nguyên phân và giảm phân. Không giống như sự sao chép và xóa bỏ, trong đó các trình tự tương đồng di chuyển ra xa nhau và những thay đổi về hàm lượng gen chỉ xảy ra trong một bản sao, sự dịch mã làm thay đổi toàn bộ cấu trúc của nhiễm sắc thể, do đó sự dịch mã gây ra hiện tượng dị hợp tử trong tế bào chất của tế bào. Điều thứ hai đã được xác nhận bằng thực nghiệm ở các loài sinh vật nhân chuẩn khác nhau. Các loại và cơ chế sắp xếp lại nhiễm sắc thể đã được xác định. Phân tích quá trình trao đổi chất paraquarian ở nấm men