累积性脂质沉积症是一组罕见的孤儿遗传病,与生化化合物(糖脂)代谢受损有关,即糖脂在身体组织和细胞中的积累。酶系统和脂质交换的遗传性疾病,以常染色体隐性或隐性形式在各种大脑结构的神经元中以溶酶体积聚的形式出现