Aqammaqlobulinemiya

Aqammaqlobulinemiya: İmmunitet sisteminin nadir bir pozğunluğu

Agammaglobulinemic sindromu kimi də tanınan aqammaglobulinemiya, qan serumunda qammaglobulin səviyyəsinin olmaması və ya kəskin azalması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Qammaqlobulinlər, əsasən immunoqlobulinlər növü G (IgG) orqanizmi infeksiyalardan qorumaqda mühüm rol oynayır, buna görə də onların çatışmazlığı bakterial və viral agentlərlə mübarizə qabiliyyətini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır.

Aqammaglobulinemiya, antikorların istehsalına cavabdeh olan immun sisteminin hüceyrələri olan B limfositlərinin inkişafını və ya funksiyasını pozan bir genetik qüsurun nəticəsidir. Bu xəstəlik adətən erkən uşaqlıqda özünü göstərir, çünki yeni doğulmuş körpələr anadan plasenta və ana südü vasitəsilə passiv immunitet alırlar. Bununla belə, bu passiv toxunulmazlıq getdikcə aqammaglobulinemiyalı uşaqlar yoluxucu xəstəliklərə qarşı çox həssas olurlar.

Aqammaglobulinemiyanın simptomları yüngüldən ağıra qədər dəyişə bilər. Ən çox görülən infeksiyalar pnevmoniya, sinüzit, kəskin və xroniki otit mediası, bronxit və sidik yollarının infeksiyaları kimi təkrarlanan bakterial infeksiyalardır. Viral infeksiyalar da problem ola bilər, xüsusən də əsas tibbi vəziyyəti olan xəstələrdə. Mədə-bağırsaq pozğunluqları, allergik reaksiyalar və otoimmün vəziyyətlər də aqammaglobulinemiya ilə müşayiət oluna bilər.

Aqammaglobulinemiya diaqnozu qanda immunoqlobulinlərin səviyyəsinin ölçülməsi də daxil olmaqla, klinik simptomlar və laboratoriya nəticələrinə əsasən qoyulur. Aqammaglobulinemiyanın müalicəsi gammaglobulinlərin müntəzəm infuziyalarını əhatə edən əvəzedici immunoterapiyadan ibarətdir. Bu, antikorların çatışmazlığını kompensasiya etməyə və infeksiya riskini azaltmağa imkan verir. Xəstələr müəyyən infeksiyalardan qorunmaq üçün profilaktik peyvəndlər də ala bilərlər.

Aqammaglobulinemiya xroniki bir vəziyyət olsa da, adekvat immunəvəzedici terapiya və yaxşı tibbi dəstək xəstələrin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. Vəziyyəti effektiv şəkildə idarə etmək və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün bir immunoloq və ya allergist ilə müntəzəm məsləhətləşmələr də vacibdir.

Yekun olaraq qeyd edək ki, aqammaqlobulinemiya orqanizmdə qammaqlobulinlərin çatışmazlığı ilə səciyyələnən nadir irsi xəstəlikdir. Bu vəziyyət yoluxucu xəstəliklərə qarşı həssaslığın artması ilə nəticələnir və immun funksiyasını qorumaq üçün immunəvəzedici terapiya tələb olunur. Aqammaglobulinemiyası olan xəstələr müntəzəm tibbi nəzarət və infeksiyaların qarşısının alınması qaydalarına riayət etməklə tam həyat sürə bilərlər.

Aqammaglobulinemiya nadir bir irsi xəstəlikdir, burada qan serumunda qammaqlobulinlərin səviyyəsi sıfıra və ya demək olar ki, sıfıra endirilir.

Qammaqlobulinlər orqanizmi infeksiyalardan qoruyan zülallardır. Onlar sümük iliyində əmələ gəlir və qanda toplanır.

Agammaglobulinemiya ilə immunitet sisteminin qoruyucu funksiyaları azalır. Bu, tez-tez infeksiyalara, allergiyaya, otoimmün xəstəliklərə və digər sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Agammaglobulinemia uşaqlıqda, uşaq tez-tez xəstələnməyə başlayanda aşkar edilir. Bəzi hallarda xəstəlik yetkinlik yaşına qədər görünmür.

Diaqnoz qan testləri və digər testlər əsasında qoyulur. Müalicə qoruyucu zülalların çatışmazlığını doldurmağa kömək edən immunoglobulin preparatlarının qəbulunu əhatə edir. İnfeksiyalarla mübarizə aparmaq üçün antibiotiklər və digər dərmanlar da təyin oluna bilər.

Proqnoz xəstəliyin şiddətindən asılıdır. Aqammaqlobulinemiyanın yüngül formalarında gözlənilən ömür uzunluğu normal ola bilər, ağır formalarda isə xəstəlik gənc yaşda ölümlə nəticələnə bilər.

Agammaglobinumicia/agammaglobinemia adlı sirli xəstəlik

Agammaglobinuminemia qanda qamma-qlobulinlərin kifayət qədər istehsal olunmaması, infeksiyaya qarşı qüsurlu immun reaksiya nəticəsində yaranan və bu da öz növbəsində bakterial infeksiyaların daha yüksək riskinə səbəb olan nadir irsi xəstəliklər qrupudur. Aqammaglobulinemiya orqanizmdə immun zərdabın və ya “super ağ qan hüceyrələrinin” çatışmazlığı kimi təsvir edilə bilər. Bu xəstəlik WADA (Ümumdünya Anemiya Təşkilatı) adlanan immun çatışmazlığı sindromları başlığı altında təsnif edilir. Bu nadir xəstəlik adətən müəyyən genetik mutasiyalar səbəbindən körpələrdə və yeniyetmələrdə görünür. Bu tip immun sistemi xəstəlikləri əhali arasında olduqca nadirdir, təxminən milyon nəfərə 1-2 haldır. Orta hesabla bu hallar irqindən və cinsindən asılı olmayaraq iki-üç nəfərdən ibarət bir ailədə baş verir. Aqammoqlopulinineiyanın X xromosomunda irsi xəstəlik kimi göründüyü də məlumdur. Bununla belə, neyroglottidian aqammaqqalobuliniya kimi digər nadir formalar otosomal resessiv əlamət kimi miras alınır, ona görə də bu tip xəstəlik az öyrənilmişdir.

Xəstəliyin etiologiyası və simptomları

Agammhylobin sindromu doğuş zamanı doğuşdan dərhal sonra özünü göstərir, çünki ana IgG yeni doğulmuşa zəif təsir göstərir. Plasentadakı hüceyrələr dölün qorunmasına kömək etmək üçün müxtəlif antikorlar ifraz edir. Lakin, var