Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia: Harvinainen immuunijärjestelmän häiriö

Agammaglobulinemia, joka tunnetaan myös nimellä agammaglobulineminen oireyhtymä, on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista seerumin gammaglobuliinipitoisuuden puuttuminen tai jyrkkä lasku. Gammaglobuliineilla, pääasiassa immunoglobuliineilla tyyppi G (IgG), on tärkeä rooli kehon suojaamisessa infektioilta, joten niiden puute heikentää merkittävästi kykyä torjua bakteeri- ja virusperäisiä aineita.

Agammaglobulinemia on seurausta geneettisestä viasta, joka heikentää B-lymfosyyttien, vasta-aineiden tuottamisesta vastuussa olevien immuunijärjestelmän solujen, kehitystä tai toimintaa. Tämä sairaus ilmaantuu yleensä varhaislapsuudessa, kun vastasyntyneet saavat passiivisen immuniteetin äidiltä istukan ja rintamaidon kautta. Kuitenkin, kun tämä passiivinen immuniteetti heikkenee, agammaglobulinemiaa sairastavista lapsista tulee erittäin herkkiä tartuntataudeille.

Agammaglobulinemian oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan. Yleisimpiä infektioita ovat toistuvat bakteeri-infektiot, kuten keuhkokuume, poskiontelotulehdus, akuutti ja krooninen välikorvatulehdus, keuhkoputkentulehdus ja virtsatietulehdukset. Virusinfektiot voivat myös olla ongelma, erityisesti potilailla, joilla on perussairauksia. Ruoansulatuskanavan häiriöt, allergiset reaktiot ja autoimmuunisairaudet voivat myös liittyä agammaglobulinemiaan.

Agammaglobulinemian diagnoosi tehdään kliinisten oireiden ja laboratoriotulosten perusteella, mukaan lukien veren immunoglobuliinipitoisuuden mittaus. Agammaglobulinemian hoito koostuu korvausimmunoterapiasta, joka sisältää säännöllisiä gammaglobuliinien infuusioita. Näin voit kompensoida vasta-aineiden puutetta ja vähentää infektioiden riskiä. Potilaat voivat myös saada ennaltaehkäiseviä rokotuksia suojatakseen tiettyjä infektioita vastaan.

Vaikka agammaglobulinemia on krooninen sairaus, riittävän immuunikorvaushoidon ja hyvän lääketieteellisen tuen tarjoaminen voi parantaa merkittävästi potilaiden elämänlaatua. Säännölliset konsultaatiot immunologin tai allergologin kanssa ovat myös tärkeitä tilan tehokkaan hallinnan ja komplikaatioiden ehkäisemisen kannalta.

Lopuksi, agammaglobulinemia on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista gammaglobuliinien puute kehossa. Tämä tila johtaa lisääntyneeseen alttiuteen tartuntataudeille ja vaatii immuunikorvaushoitoa immuunitoiminnan ylläpitämiseksi. Potilaat, joilla on agammaglobulinemia, voivat elää täyttä elämää säännöllisessä lääkärinvalvonnassa ja infektioiden ehkäisyohjeita noudattaen.

Agammaglobulinemia on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa seerumin gammaglobuliinien taso laskee nollaan tai lähes nollaan.

Gammaglobuliinit ovat proteiineja, jotka suojaavat kehoa infektioilta. Niitä tuotetaan luuytimessä ja ne kerääntyvät vereen.

Agammaglobulinemian yhteydessä immuunijärjestelmän suojaavat toiminnot heikkenevät. Tämä voi johtaa toistuviin infektioihin, allergioihin, autoimmuunisairauksiin ja muihin terveysongelmiin.

Agammaglobulinemia havaitaan lapsuudessa, jolloin lapsi alkaa sairastua usein. Joissakin tapauksissa tauti ilmaantuu vasta teini-iässä.

Diagnoosi tehdään verikokeiden ja muiden testien perusteella. Hoitoon kuuluu immunoglobuliinilääkkeiden ottaminen, jotka auttavat täyttämään suojaavien proteiinien puutteen. Antibiootteja ja muita lääkkeitä voidaan myös määrätä infektioiden torjumiseksi.

Ennuste riippuu taudin vakavuudesta. Agammaglobulinemian lievissä muodoissa elinajanodote voi olla normaali, mutta vaikeissa muodoissa tauti voi johtaa kuolemaan nuorena.

Salaperäinen sairaus nimeltä Agammaglobinumicia/agammaglobinemia

Agammaglobinuminemia on ryhmä harvinaisia ​​perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat riittämättömästä gammaglobuliinien tuotannosta veressä, puutteellisesta immuunivasteesta infektioita vastaan, mikä puolestaan ​​johtaa suurempaan bakteeri-infektioiden riskiin. Agammaglobulinemiaa voidaan kuvata immuuniseerumin tai "supervalkosolujen" puutteeksi kehossa. Tämä sairaus luokitellaan immuunikatooireyhtymien otsikon alle, nimeltään WADA (World Anemia Organization). Tämä harvinainen sairaus esiintyy yleensä imeväisillä ja teini-ikäisillä tiettyjen geneettisten mutaatioiden vuoksi. Tämäntyyppinen immuunijärjestelmän sairaus on melko harvinainen väestössä, noin 1-2 tapausta miljoonaa ihmistä kohti. Näitä tapauksia esiintyy keskimäärin yhdessä kahdesta kolmeen hengen perheessä rodusta ja sukupuolesta riippumatta. Tiedetään myös, että agammoglopulinineia näyttää olevan perinnöllinen häiriö X-kromosomissa. Muut harvinaiset muodot, kuten neuroglottidian agammagalobulinia, periytyvät kuitenkin autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, joten tämän tyyppistä sairautta on tutkittu vähän.

Taudin etiologia ja oireet

Agammahylobiinioireyhtymä ilmenee heti syntymän jälkeen synnytyksen aikana, koska äidin IgG:llä on heikko vaikutus vastasyntyneeseen. Istukan solut erittävät erilaisia ​​vasta-aineita sikiön suojaamiseksi. Kuitenkin on