Albinizm

Albinizm dəridə, saçda və gözün irisində piqmentin qeyri-kafi və ya tam olmaması ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir. Albinizmi olan insanlar açıq dəriyə, sarı və ya ağ saçlara, mavi və ya çəhrayı gözlərə malikdir. Bu insanlarda zəif görmə və digər sağlamlıq problemləri də ola bilər.

Albinizmin əsas səbəbi dəriyə, saça və gözlərə rəng verən əsas piqment olan melanin istehsalındakı qüsurdur. Melanin dərini ultrabənövşəyi şüalardan da qoruyur, buna görə də albinizmli insanlar tez-tez günəş yanığı və dəri zədələrindən əziyyət çəkirlər.

Əgər hər iki valideyn melanin istehsalının pozulmasından məsul olan genin daşıyıcısıdırsa, albinizm valideynlərdən miras qala bilər. Nadir hallarda, valideynlərindən heç biri bu xəstəlikdən əziyyət çəkməsə belə, bir şəxs albinizm inkişaf etdirə bilər. Bu, melaninin istehsalından məsul olan gendəki mutasiya nəticəsində baş verir.

Albinizmi olan insanlarda melanin çatışmazlığı ilə bağlı bir sıra sağlamlıq problemləri ola bilər. Xüsusilə parlaq və ya az işıqlı şəraitdə zəif görmə qabiliyyətinə malik ola bilərlər. Bu insanlar həmçinin katarakt, qlaukoma və digər göz xəstəliklərinin inkişaf riski altında ola bilər. Bundan əlavə, ultrabənövşəyi şüalardan qorunma çatışmazlığı səbəbindən albinizmli insanlar tez-tez günəş yanığı, dərinin erkən yaşlanması və dəri xərçəngi inkişaf riski kimi dəri problemləri ilə qarşılaşırlar.

Sağlamlıq problemlərinə baxmayaraq, albinizmdən əziyyət çəkən insanlar lazımi tədbirləri görsələr, tam həyat yaşaya bilərlər. Məsələn, albinizmdən əziyyət çəkən insanlar uzun müddət günəşə məruz qalmamalı və ultrabənövşəyi şüalardan yüksək dərəcədə qoruyan kremlərdən istifadə etməlidirlər. Onlar həmçinin görmə qabiliyyətini mütəmadi olaraq yoxlatdırmalı və göz xəstəliklərinin qarşısını almaq və müalicə etmək üçün həkimlərə müraciət etməlidirlər.

Nəticə olaraq qeyd edək ki, albinizm diqqətli diqqət və xüsusi qayğı tələb edən nadir, lakin ciddi bir xəstəlikdir. Albinizmi olan insanlarda melanin çatışmazlığı ilə bağlı sağlamlıq problemləri ola bilər, lakin düzgün qulluq və profilaktik tədbirlərlə onlar tam həyat yaşaya bilərlər.

Albinizm dəridə, saçda və gözün irisində piqmentin çatışmazlığı və ya tam olmaması ilə xarakterizə olunan anadangəlmə genetik xəstəlikdir. Albinizmi olan insanlara albinos deyilir.

Melanin adlı piqment dəri, saç və gözlərə rəng verməkdən məsuldur. Albinizmi olan insanlarda melaninin az və ya heç olmaması ilə nəticələnən genetik bir xəstəlik var. Bu, melaninin istehsalına cavabdeh olan genin qüsuru və ya onun əmələ gəlməsi üçün lazım olan fermentlərin düzgün işləməməsi səbəbindən baş verə bilər.

Albinizmin ən nəzərə çarpan əlamətlərindən biri günəş işığına çox həssas və günəş yanığına həssas ola bilən açıq dəridir. Albinosların dərisindəki qoruyucu piqment melaninin səviyyəsi ultrabənövşəyi şüaların qarşısını almaq üçün kifayət deyil, ona görə də dərilərini günəş radiasiyasından qorumaq üçün günəşdən qoruyucu vasitələrdən istifadə etmək və qoruyucu geyim geyinmək kimi xüsusi tədbirlər görməlidirlər.

Albinizmli insanların saçları da melanin çatışmazlığı səbəbindən adətən ağ və ya solğun rəngdədir. Xüsusilə Afrika mənşəli albinizmli insanlarda nazik və kövrək ola bilərlər. Açıq rəngli kirpiklər və qaşlar da yaygındır.

Ancaq albinizmin ən xarakterik əlaməti gözlərdir. Albinizmi olan insanlarda gözün irisi ümumiyyətlə yoxdur və ya çox solğun rəngdədir, qırmızı və ya mavi görünə bilər. Bunun səbəbi, melaninin olmaması işığın irisdən keçməsinə və gözün arxasındakı damarlardan əks olunmasına imkan verir. Bu fenomen "refleksivlik" adlanır və görmə kəskinliyinin və parlaq işığa həssaslığın azalmasına səbəb ola bilər. Albinizmi olan insanlar tez-tez uzaqgörənlik, yaxındangörmə və ya astiqmatizm kimi görmə problemləri ilə üzləşirlər.

Qeyd etmək lazımdır ki, albinizm xəstəlik deyil və insanın intellektual qabiliyyətlərinə təsir göstərmir. Bu, sadəcə olaraq dərinin, saçın və gözlərin piqmentasiyasının pozulmasıdır. Bununla belə, görünüşü və mümkün görmə problemlərinə görə albinizmli insanlar başqaları tərəfindən ayrı-seçkilik və anlaşılmazlıq da daxil olmaqla sosial və psixoloji problemlərlə üzləşə bilərlər.

Albinizm nadir bir xəstəlik olsa da, dünyanın bir çox populyasiyasında baş verir. Albinizmdən məsul olan genetik qüsur valideynlərdən uşaqlara keçə bilər. Albinizmin inkişafı üçün hər iki valideyn albinizm geninin daşıyıcısı olmalıdır və ya albinizmin özü olmalıdır. Əgər yalnız bir valideyn genin daşıyıcısıdırsa, albinizmin uşağa keçmə riski azdır.

Albinizmin müalicəsi ilk növbədə simptomları aradan qaldırmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Dərinizi günəşin zərərindən qorumaq üçün tədbirlər görmək və potensial görmə problemlərini müəyyən etmək və müalicə etmək üçün mütəmadi olaraq göz müayinəsindən keçmək vacibdir. Gözlərinizi parlaq işıqdan qorumaq üçün günəş eynəyi və ya xüsusi filtrli kontakt linzalardan istifadə etmək olar.

Bununla belə, fiziki aspektlərdən əlavə, albinizmli insanların emosional və psixoloji rifahına diqqət yetirmək vacibdir. Albinizmin təbiəti haqqında maarifləndirmə və ictimaiyyətin məlumatlandırılması albinosların üzləşdiyi stiqmanı və qərəzi azaltmağa kömək edə bilər. Ailə, dostlar və sağlamlıq mütəxəssislərinin dəstəyi də albinizmli insanların həyat keyfiyyətinin və özünə hörmətinin yaxşılaşdırılmasında mühüm rol oynayır.

Nəticə olaraq qeyd edək ki, albinizm dəridə, saçda və gözün irisində piqmentin çatışmazlığı və ya olmaması ilə xarakterizə olunan genetik bir xəstəlikdir. Bu vəziyyət bir insanın görünüşünə və görmə qabiliyyətinə təsir göstərə bilər, lakin intellektual qabiliyyətlərə təsir göstərmir. Albinizmi olan insanlar üçün inklüziv mühit yaratmaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün icmanın anlayışı və dəstəyi vacibdir.