Metabolik miopatiya əzələlərdə metabolik pozğunluqlarla əlaqəli nadir irsi xəstəliklər qrupudur. Bu xəstəliklər əzələ hüceyrələrinin strukturunda və ya funksiyasında anormallıqlar ilə xarakterizə olunur, nəticədə əzələ funksiyası pozulur və zəiflik yaranır. Bu yazıda metabolik miopatiyaların əsas xüsusiyyətlərini və onların xəstələrin həyatına necə təsir edə biləcəyini nəzərdən keçirəcəyik.
Metabolik miopatiyaların tərifi Metabolik miopatiya geniş diapazonda genetik dəyişikliyə uğramış xəstələr arasında geniş yayılmışdır.