Myopathie Metabolisch

Metabole myopathie is een groep zeldzame erfelijke ziekten die geassocieerd zijn met stofwisselingsstoornissen in de spieren. Deze ziekten worden gekenmerkt door afwijkingen in de structuur of functie van spiercellen, resulterend in een verminderde spierfunctie en zwakte. In dit artikel zullen we kijken naar de belangrijkste kenmerken van metabole myopathieën en hoe deze het leven van patiënten kunnen beïnvloeden.

Definitie van metabole myopathieën Metabole myopathie komt veel voor bij een breed scala aan genetisch gewijzigde myopathieën