Çərçivənin dəyişdirilməsi mutasiyası

Frameshift mutasiyası, DNT ardıcıllığının dəyişdiyi və genin oxunma çərçivəsinin dəyişməsi ilə nəticələnən bir genetik mutasiya növüdür. Bu, zülal ardıcıllığında və ya onun miqdarında dəyişikliklərə, həmçinin xərçəng, irsi xəstəliklər və başqaları kimi müxtəlif patologiyalara səbəb ola bilər.

Frameshift mutasiyaları müxtəlif səbəblərdən baş verə bilər. Məsələn, bunlar DNT replikasiyası prosesindəki kortəbii xətalar, məsələn, nukleotidlərin cütləşməsində səhvlər və ya düzgün nukleotid ardıcıllığının yenidən qurulmasında səhvlər nəticəsində yarana bilər. Bundan əlavə, mutasiyalar radiasiya və ya kimyəvi maddələr kimi kimyəvi və ya fiziki amillərə məruz qalmanın nəticəsi ola bilər.

Çərçivə dəyişdirmə mutasiyalarının ən çox yayılmış növlərindən biri oxu matrisi dəyişdirmə mutasiyasıdır. Bu, oxuma şablonunda (mRNA) nukleotidlərin ardıcıllığı dəyişdikdə baş verir ki, bu da genin səhv oxunmasına və yanlış zülalın sintezinə səbəb ola bilər.

Frameshift mutasiyalarını aşkar etmək üçün DNT sıralaması, gen ifadə analizi və zülal analizi kimi müxtəlif üsullardan istifadə edilir. Bəzi hallarda, çərçivə dəyişikliyi mutasiyaları gen terapiyası və ya digər müalicələrlə düzəldilə bilər. Lakin əksər hallarda çərçivə dəyişikliyi mutasiyaları müxtəlif patologiyaların inkişafına səbəb ola biləcək genetik qüsurlardır.

Çərçivə sürüşməsi mutasiyası və ya matris dəyişikliyi mutasiyası bir genə bir cüt nukleotidin daxil edilməsi və ya silinməsini əhatə edən genetik bir xəstəlikdir. Bu vəziyyətdə hüceyrənin DNT ardıcıllığı bir qədər dəyişir ki, bu da bütövlükdə bədənin genlərinin və hüceyrələrinin fəaliyyətinə təsir göstərə bilər.

Bu mutasiya hüceyrədə zülal zəncirlərinin oxunması prosesinin pozulmasına gətirib çıxara bilər ki, bu da kistik fibroz, onurğanın atrofiyası və başqaları kimi xəstəliklərə səbəb olur.

Gen terapiyası və yeni müalicə üsullarının inkişafı, həmçinin qidalanma və həyat tərzinin optimallaşdırılması da daxil olmaqla çərçivə dəyişikliyi mutasiyaları ilə əlaqəli müxtəlif xəstəliklərin müalicəsi və qarşısının alınması üçün müxtəlif üsullardan istifadə olunur.