프레임시프트 돌연변이(Frameshift mutation)는 DNA 서열이 바뀌어 유전자의 판독 프레임이 바뀌는 일종의 유전적 돌연변이입니다. 이는 단백질 서열이나 그 양의 변화뿐만 아니라 암, 유전병 등과 같은 다양한 병리 현상으로 이어질 수 있습니다.
프레임시프트 돌연변이는 다양한 이유로 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 이는 뉴클레오티드 쌍 오류 또는 올바른 뉴클레오티드 서열 재구성 오류와 같은 DNA 복제 과정의 자발적인 오류로 인해 발생할 수 있습니다. 또한 돌연변이는 방사선이나 화학 물질과 같은 화학적 또는 물리적 요인에 노출된 결과일 수 있습니다.
프레임시프트 돌연변이의 가장 일반적인 유형 중 하나는 판독 매트릭스 시프트 돌연변이입니다. 이는 판독 템플릿(mRNA)의 뉴클레오티드 서열이 변경될 때 발생하며, 이로 인해 유전자가 잘못 판독되고 잘못된 단백질이 합성될 수 있습니다.
프레임시프트 돌연변이를 검출하기 위해 DNA 서열 분석, 유전자 발현 분석, 단백질 분석 등 다양한 방법이 사용됩니다. 어떤 경우에는 틀이동 돌연변이가 유전자 치료나 다른 치료법으로 교정될 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 틀이동 돌연변이는 다양한 병리 현상을 일으킬 수 있는 유전적 결함입니다.
틀이동 돌연변이 또는 기질이동 돌연변이는 유전자에 한 쌍의 뉴클레오티드가 삽입되거나 삭제되는 것과 관련된 유전 질환입니다. 이 경우 세포의 DNA 서열이 약간 바뀌어 신체 전체의 유전자와 세포의 기능에 영향을 줄 수 있습니다.
이 돌연변이는 세포에서 단백질 사슬을 읽는 과정을 방해하여 낭포성 섬유증, 척추 위축증 등과 같은 질병을 일으킬 수 있습니다.
틀이동 돌연변이와 관련된 다양한 질병을 치료 및 예방하기 위해 유전자 치료, 새로운 치료법 개발, 영양 및 생활 방식 최적화 등 다양한 방법이 사용됩니다.