Pleiotropiya

Pleiotropiya bir genin orqanizmdə bir neçə fərqli xüsusiyyətə təsir etdiyi vəziyyəti təsvir edən bir fenomendir. Belə genlər pleiotropik adlanır və onların mutasiyaları çoxlu müxtəlif əlamətlərin əmələ gəlməsinə səbəb ola bilər.

Pleiotropiya canlı orqanizmlərin təkamülü və inkişafında rol oynayan genetik dəyişkənliyin ən mühüm mexanizmlərindən biridir. O, özünü biologiyanın müxtəlif aspektlərində, o cümlədən tibb, kənd təsərrüfatı və ekologiyada göstərir.

Pleiotropiyanın klassik nümunəsi məməlilərdə cinsi təyin edən SRY genidir. Bu gen təkcə cinsiyyətin formalaşmasından məsul deyil, həm də bəzi digər xüsusiyyətlərin inkişafına, məsələn, sümüklərin və əzələlərin formalaşmasına təsir göstərir.

Başqa bir misal, döş xərçənginin inkişafı ilə əlaqəli olan və pleiotropik olan BRCA1 genidir, çünki onun mutasiyaları xərçəngin müxtəlif formalarına, eləcə də menstruasiya pozğunluğu və sonsuzluq kimi digər xəstəliklərə səbəb ola bilər.

Pleiotropiya bütövlükdə orqanizm səviyyəsində də özünü göstərə bilər. Məsələn, bitkilərdə kök sisteminin inkişafına cavabdeh olan genlərdə baş verən mutasiyalar təkcə kök sistemində deyil, həm də yarpaqların və gövdələrin forma və ölçülərində dəyişikliklərə səbəb ola bilər.

Pleiotropiya müxtəlif bioloji proseslərin altında yatan genetik mexanizmləri başa düşmək üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir. Onun tədqiqi nəinki xəstəliklərin müalicəsinin yeni üsullarının işlənib hazırlanmasına kömək edə bilər, həm də əlverişsiz ekoloji şəraitə daha davamlı olan yeni bitki və heyvan növlərinin yaranmasına səbəb ola bilər.

Pleiotropiya, bir genin bir fenotipdə birdən çox əlamətdən məsul olduğu bir vəziyyətdir. Belə bir genin mutasiyası nəticəsində çoxlu müxtəlif əlamətlər əmələ gələ bilər.

Pleiotropik gen orqanizmin bir neçə fərqli xüsusiyyətlərini idarə edir. Bu, gen məhsulunun, adətən bir zülalın müxtəlif biokimyəvi və fizioloji proseslərdə iştirak etməsi səbəbindən baş verir.

Məsələn, fibroblast böyümə faktoru tip 3 reseptorunu kodlayan FGFR3 genindəki mutasiyalar bir neçə müxtəlif irsi xəstəliklərə səbəb olur: axondroplaziya, hipoxondroplaziya və Thanatopphorus sindromu. Bu gen qığırdaq toxumasının böyüməsinin tənzimlənməsinə təsir edir, buna görə də onun mutasiyaları sümük böyüməsinin pozulmasına gətirib çıxarır.

Pleiotropiya insanlarda və digər orqanizmlərdə genlər arasında geniş yayılmışdır. Bu, bəzən bir mutasiyanın birdən çox təsirə səbəb olduğunu izah edir. Pleiotropiya həm də genotipdən fenotipin proqnozlaşdırılmasını çətinləşdirir, çünki bir gen bir çox əlamətlərə təsir göstərir. Bununla belə, pleiotropik genlərin öyrənilməsi belə genlərdəki qüsurlar nəticəsində yaranan mürəkkəb xəstəliklərin inkişaf mexanizmlərini başa düşmək üçün vacibdir.

Pleiotropiya (Plei-o-trope) genlərin və ətraf mühit amillərinin qarşılıqlı təsirini təsvir edən genetikadan bir anlayışdır. Bu o deməkdir ki, bir gen orqanizmdə bir neçə əlamətə təsir edə bilər və bir yerdəki dəyişiklik bir neçə əlamətin dəyişməsinə səbəb ola bilər. Bu fenomen həm də pleioterik effekt və ya superfenotipik effekt kimi tanınır.

Pleiotropizmin necə işlədiyi tam aydın deyil, lakin onun mənşəyi ilə bağlı bir neçə fərziyyə var. Onlardan biri gen polimorfizmlərinin müəyyən zülalların ifadəsinə və müxtəlif simptomlara səbəb olan siqnal yollarına təsir göstərə bilməsidir.